Overzicht
Amyloïdose is een zeldzame aandoening die optreedt wanneer zich een opeenhoping van amyloïde-eiwitten in het lichaam heeft voorgedaan. Deze eiwitten kunnen zich ophopen in de bloedvaten, botten en belangrijke organen, wat leidt tot een breed scala aan complicaties.
Deze complexe aandoening is niet te genezen, maar kan worden beheerd door middel van behandelingen. Diagnose en behandeling kunnen een uitdaging zijn omdat de symptomen en oorzaken variëren tussen verschillende soorten amyloïdose. De symptomen kunnen ook lang duren om zich te manifesteren.
Lees verder voor meer informatie over een van de meest voorkomende typen: amyloïde transthyretin (ATTR) amyloïdose.
Oorzaken
ATTR-amyloïdose is gerelateerd aan de abnormale productie en opbouw van een type amyloïde dat transthyretine (TTR) wordt genoemd.
Het is de bedoeling dat je lichaam een natuurlijke hoeveelheid TTR heeft, die voornamelijk door de lever wordt gemaakt. Wanneer het in de bloedbaan komt, helpt de TTR de schildklierhormonen en vitamine A door het lichaam te transporteren.
Een ander type TTR wordt gemaakt in de hersenen. Het is verantwoordelijk voor het maken van hersenvocht.
Soorten ATTR-amyloïdose
ATTR is een type amyloïdose, maar er zijn ook subtypes van ATTR.
Erfelijke of familiale ATTR (hATTR of ARRTm), werkt in families. Aan de andere kant, verworven (niet-erfelijke) ATTR staat bekend als? Wild-type? ATTR (ATTRwt).
ATTRwt wordt vaak geassocieerd met ouder worden, maar niet noodzakelijk met andere neurologische aandoeningen.
symptomen
De symptomen van ATTR variëren, maar kunnen zijn:
- zwakte, vooral in je benen
- zwelling van de benen en de enkels
- extreme vermoeidheid
- slapeloosheid
- hartkloppingen
- gewichtsverlies
- darm- en urinewegproblemen
- lage libido
- misselijkheid
- carpaal tunnel syndroom
Mensen met ATTR-amyloïdose zijn ook meer vatbaar voor hartaandoeningen, vooral bij wild-type ATTR. U kunt aanvullende hartgerelateerde symptomen opmerken, zoals:
- pijn op de borst
- onregelmatige of snelle hartslag
- duizeligheid
- zwelling
- kortademigheid
ATTR-diagnose
Het diagnosticeren van ATTR kan aanvankelijk een uitdaging zijn, vooral omdat veel van de symptomen andere ziekten nabootsen. Maar als iemand in uw familie een voorgeschiedenis heeft van ATTR-amyloïdose, moet dit helpen uw arts te helpen bij het testen op erfelijke vormen van amyloïdose. Naast uw symptomen en persoonlijke gezondheidsgeschiedenis kan uw arts genetisch testen bestellen.
Wilde soorten ATTR kunnen een beetje moeilijker te diagnosticeren zijn. Eén reden is omdat de symptomen vergelijkbaar zijn met congestief hartfalen.
Als ATTR wordt vermoed en u geen familiegeschiedenis van de ziekte heeft, moet uw arts de aanwezigheid van amyloïden in uw lichaam detecteren.
Een manier om dit te doen is door middel van een nucleaire scintigrafie scan. Deze scan zoekt naar TTR-afzettingen in je botten. Een bloedtest kan ook bepalen of er afzettingen in de bloedbaan zijn. Een andere manier om dit type ATTR te diagnosticeren, is door een klein stukje (biopsie) hartweefsel te nemen.
behandelingen
Er zijn twee doelen voor de behandeling van ATTR-amyloïdose: stop ziekteprogressie door TTR-afzettingen te beperken en minimaliseer de effecten die ATTR op uw lichaam heeft.
Omdat ATTR vooral het hart beïnvloedt, hebben behandelingen voor de ziekte de neiging zich eerst op dit gebied te concentreren. Uw arts kan diuretica voorschrijven om de zwelling en bloedverdunners te verminderen.
Hoewel de symptomen van ATTR vaak die van hartaandoeningen nabootsen, kunnen mensen met deze aandoening niet gemakkelijk medicijnen gebruiken die bedoeld zijn voor congestief hartfalen.
Deze omvatten calciumantagonisten, bètablokkers en ACE-remmers. In feite kunnen deze medicijnen schadelijk zijn. Dit is een van de vele redenen waarom een goede diagnose vanaf het begin belangrijk is.
Een harttransplantatie kan worden aanbevolen voor ernstige gevallen van ATTRwt. Dit is vooral het geval als u veel hartschade heeft.
Bij erfelijke gevallen kan een levertransplantatie de opbouw van TTR helpen stoppen. Dit is echter alleen nuttig bij vroege diagnoses. Uw arts kan ook genetische therapieën overwegen.
Hoewel er geen genezing of eenvoudige behandeling is, zijn er veel nieuwe medicijnen die momenteel in klinische studies worden uitgevoerd en er zijn vorderingen in de behandeling op komst. Neem contact op met uw arts om te zien of een klinische proef geschikt voor u is.
vooruitzicht
Net als bij andere vormen van amyloïdose is er geen remedie voor ATTR. Behandeling kan ziekteprogressie helpen verminderen, terwijl symptoombeheer uw algehele kwaliteit van leven kan verbeteren.
hATTR-amyloïdose heeft een betere prognose in vergelijking met andere typen amyloïdose omdat het langzamer verloopt.
Zoals elke gezondheidstoestand, hoe eerder je wordt getest en gediagnosticeerd voor ATTR, hoe beter de algehele vooruitzichten. Onderzoekers zijn continu bezig om meer over deze aandoening te leren, dus in de toekomst zullen er nog betere resultaten zijn voor beide subtypen.
