Wat is het caudale regressiesyndroom?
Caudal regressiesyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening. Er wordt geschat dat 1 tot 2,5 op elke 100.000 pasgeborenen met deze aandoening wordt geboren.
Het komt voor wanneer de onderste wervelkolom zich niet volledig vormt vóór de geboorte. De onderste rug is een onderdeel van de? Caudal? voor de helft. Dit gebied bevat de delen van de wervelkolom en botten die de heupen, benen, staartbeenderen en verschillende belangrijke organen in het onderlichaam vormen.
Deze aandoening wordt soms sacrale agenesis genoemd omdat het heiligbeen, een driehoekig bot dat de ruggengraat verbindt met het bekken, zich slechts gedeeltelijk ontwikkelt of helemaal niet ontwikkelt.
Blijf lezen om meer te leren over waarom dit kan gebeuren, welke behandelingsopties beschikbaar zijn en wat u kunt verwachten op de korte en lange termijn.
Wat veroorzaakt deze aandoening en wie loopt er risico?
De exacte oorzaak van het caudale regressiesyndroom is niet altijd duidelijk. Sommige onderzoeken suggereren dat het hebben van diabetes of het niet krijgen van voldoende foliumzuur in uw dieet tijdens de zwangerschap de kans vergroot dat de caudale regio van uw kind zich niet volledig ontwikkelt. De incidentie van dit syndroom is veel hoger bij baby's van moeders met diabetes, vooral als de diabetes slecht onder controle is. Maar omdat het ook voorkomt bij baby's van wie de moeders geen diabetes hebben, kunnen er andere genetische en omgevingsfactoren bij betrokken zijn.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
De eerste tekenen van caudaal regressiesyndroom verschijnen meestal tussen uw vierde en zevende weken van de zwangerschap. In de meeste gevallen kan de aandoening worden gediagnosticeerd aan het einde van uw eerste trimester.
Als u diabetes heeft - of als u zwangerschapsdiabetes heeft ontwikkeld tijdens de zwangerschap - kan uw arts een echografie uitvoeren om specifiek op tekenen van deze aandoening te letten. Anders zullen bij routinematige echografiestests eventuele foetale afwijkingen worden opgezocht.
Als uw arts een caudaal regressiesyndroom vermoedt, kunnen zij na 22 weken zwangerschap een MRI uitvoeren. Hierdoor kunnen ze nog gedetailleerdere afbeeldingen van het onderlichaam van uw kind bekijken. Een MRI kan ook worden gebruikt nadat uw kind is geboren om de diagnose te bevestigen.
Wat zijn de verschillende soorten van dit syndroom?
Nadat een diagnose is gesteld, zal uw arts echografie of MRI-testen gebruiken om te bepalen hoe ernstig de aandoening is.
Ze gaan door met het diagnosticeren van een van de volgende typen:
- Type I: Slechts één kant van het sacrum heeft afwijkingen of is niet ontwikkeld. Het wordt meestal gedeeltelijk of eenzijdig genoemd.
- Type II: Beide zijden van het heiligbeen hebben afwijkingen of ontwikkelden zich niet. Dit wordt uniform of bilateraal genoemd.
- Type III: Het heiligbeen is helemaal niet ontwikkeld en sommige onderste wervels net boven het heiligbeen in de onderrug zijn samengesmolten.
- Type IV: De beenweefsels zijn volledig samengesmolten.
- Type V: Eén set beenweefsel ontbreekt.
Typen I en II worden het meest gemeld. Ze hebben meestal betrekking op ontbrekende botten rond het heiligbeen. Types III en IV zijn ernstiger en kunnen afwijkingen in de hersenen en andere lichaamsfuncties met zich meebrengen.
In zeldzame gevallen kan uw kind de diagnose van caudaal regressiesyndroom type V hebben. Dit betekent dat uw kind slechts één set van de tibia en femurbotten heeft gegroeid, twee van de belangrijkste botten waaruit uw been bestaat. Type V wordt soms sirenomelia genoemd, of? Zeemeermessyndroom? vanwege de aanwezigheid van slechts één been.
Hoe is deze toestand aanwezig?
De symptomen van uw kind zullen afhangen van het type caudaal regressiesyndroom dat wordt gediagnosticeerd.
Milde gevallen mogen geen merkbare veranderingen in het uiterlijk van uw kind veroorzaken. Maar in ernstige gevallen kan uw kind zichtbare verschillen in het been- en heupgedeelte hebben. Hun poten kunnen bijvoorbeeld permanent gebogen zijn in een? Kikker-achtig? houding.
Andere zichtbare kenmerken kunnen zijn:
- wervelkolom gebogen (scoliose)
- platte billen die voelbaar zijn ingepakt
- voeten gebogen naar boven in een scherpe hoek (calcaneovalgus)
- horrelvoet
- onvolgroeide anus
- opening van de penis aan de onderzijde in plaats van de punt (hypospadie)
- testikels niet aflopend
- geen geslachtsorganen (genitale agenesis)
Uw kind kan ook de volgende interne complicaties ervaren:
- abnormaal ontwikkelde of ontbrekende nieren (renale agenesis)
- nieren die samen zijn gegroeid (hoefijzernier)
- zenuwbeschadiging van de blaas (neurogene blaas)
- blaas die buiten de buik zit (blaas exstrofie)
- misvormde dikke darm of dikke darm die abnormaal in de darm zit
- darm die door zwakke delen van je lies duwt (inguinale hernia)
- vagina en rectum die zijn verbonden
Deze kenmerken kunnen symptomen veroorzaken zoals:
- gebrek aan gevoel in je benen
- constipatie
- urine-incontinentie
- fecale incontinentie
Welke behandelingsopties zijn beschikbaar?
De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen van uw kind.
In sommige gevallen heeft je kind misschien alleen speciale schoenen, beensteunen of krukken nodig om te kunnen lopen en bewegen. Fysiotherapie kan uw kind ook helpen kracht te bouwen in zijn onderlichaam en controle te krijgen over zijn bewegingen.
Als de benen van uw kind zich niet ontwikkelen, kunnen ze mogelijk lopen met kunstmatige of prothetische benen.
Als uw kind moeite heeft met het regelen van de blaas, heeft hij mogelijk een katheter nodig om zijn urine af te voeren. Als uw kind een niet-aangedane anus heeft, kan het nodig zijn een operatie uit te voeren om een gat in hun darm te openen en de ontlasting buiten hun lichaam in een zak door te laten.
Chirurgie kan ook worden gedaan om bepaalde symptomen te behandelen, zoals blaas-exstrofie en inguinale hernia. Een operatie die wordt uitgevoerd om deze symptomen te behandelen, lost ze meestal volledig op.
Wat zijn de vooruitzichten?
De vooruitzichten van uw kind zullen afhangen van de ernst van hun symptomen.Uw arts is uw beste bron voor informatie over de individuele diagnose van uw kind en eventuele verwachte complicaties.
In milde gevallen kan uw kind een actief en gezond leven leiden. Na verloop van tijd kunnen ze speciale schoenen, beugels of protheses gebruiken om hun lichaamsgewicht te ondersteunen en hen te helpen zich te verplaatsen.
In ernstige gevallen kunnen complicaties in het hart, het spijsverteringsstelsel of het niersysteem de levensverwachting van uw kind beïnvloeden. Uw arts kan u meer informatie geven over wat u na de bevalling kunt verwachten en bespreek uw opties in de toekomst.
