Overzicht
Cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte. Het kan ademhalingsproblemen, longinfecties en longschade veroorzaken.
CF-resultaten van een overgeërfd defect gen dat verhindert of verandert de beweging van natriumchloride, of zout, in en uit de cellen van het lichaam. Dit gebrek aan beweging veroorzaakt dat een zwaar, dik, kleverig slijm ontstaat, dat de longen kan verstoppen.
Spijsverteringssappen worden ook dikker. Dit kan de opname van voedingsstoffen beïnvloeden. Zonder de juiste voeding kan een kind met CF ook groeiproblemen ervaren.
Een vroege diagnose en behandeling voor CF krijgen is van vitaal belang. CF-behandelingen zijn effectiever als de aandoening vroegtijdig wordt opgemerkt.
Screening bij baby's en kinderen
In de Verenigde Staten worden pasgeborenen routinematig getest op CF. De arts van uw kind zal een eenvoudige bloedtest gebruiken om een eerste diagnose te stellen. Ze zullen een bloedmonster nemen en het onderzoeken op verhoogde niveaus van een chemische stof die immunoreactief trypsinogen (IRT) wordt genoemd. Als de testresultaten IRT-waarden hoger dan normaal tonen, wil uw arts eerst andere complicerende factoren uitsluiten. Sommige premature baby's hebben bijvoorbeeld een aantal maanden na de geboorte een hogere IRT-waarde.
Een secundaire test kan helpen bij het bevestigen van een diagnose. Deze test wordt een zweettest genoemd. Tijdens een zweettest, zal de arts van uw kind een medicijn toedienen dat een plekje op het zweet van uw kind zal maken. Dan neemt de dokter een stukje van het zweet. Als het zweet zouter is dan zou moeten, kan dit een teken zijn van CF.
Als deze tests niet overtuigend zijn maar toch reden geven om een CF-diagnose te vermoeden, wil uw arts mogelijk een genetische test voor uw kind uitvoeren. Een DNA-monster kan uit een bloedmonster worden getrokken en worden verzonden om te worden geanalyseerd op de aanwezigheid van het gemuteerde gen.
inval
Miljoenen mensen dragen het defecte CF-gen in hun lichaam zonder het te weten. Wanneer twee mensen met de genmutatie het doorgeven aan hun kind, is er een kans van 1 op 4 dat het kind CF krijgt.
CF lijkt even vaak voor te komen bij jongens en meisjes. Meer dan 30.000 mensen in de Verenigde Staten leven momenteel met de aandoening. CF komt in elke race voor, maar komt het meest voor bij blanken met Noord-Europese afkomst.
symptomen
Cystic fibrosis-symptomen variëren. De ernst van de ziekte kan de symptomen van uw kind aanzienlijk beïnvloeden. Sommige kinderen kunnen de symptomen pas ervaren als ze ouder zijn of in hun tienerjaren.
Typische symptomen voor CF kunnen worden onderverdeeld in drie hoofdcategorieën: ademhalingssymptomen, spijsverteringssymptomen en niet-florerende symptomen.
Ademhalingssymptomen:
- frequente of chronische longinfecties
- hoesten of hijgen, vaak zonder veel lichamelijke inspanning
- ademloosheid
- onvermogen om te oefenen of te spelen zonder snel moe te worden
- een aanhoudende hoest met een dik slijm (sputum)
Spijsverteringsklachten:
- vettige ontlasting
- chronische en ernstige obstipatie
- frequente inspanning tijdens stoelgang
Niet-florerende symptomen:
- langzame gewichtstoename
- langzame groei
Screening op CF wordt vaak uitgevoerd bij pasgeborenen. De kans bestaat dat de ziekte wordt gevangen in de eerste maand na de geboorte, of voordat u symptomen opmerkt.
Behandeling
Zodra een kind een CF-diagnose krijgt, is permanente zorg nodig. Het goede nieuws is dat je veel van deze zorg thuis kunt bieden na de training van de artsen en verpleegkundigen van je kind. U zult ook af en toe een polikliniekbezoek moeten brengen aan een CF-kliniek of het ziekenhuis. Uw kind moet mogelijk van tijd tot tijd worden gehospitaliseerd.
De combinatie van medicijnen voor de behandeling van uw kind kan in de loop van de tijd veranderen. U zult waarschijnlijk nauw samenwerken met het behandelteam om de reacties van uw kind op deze medicijnen te controleren. Behandeling voor CF valt in vier categorieën.
Recept medicijnen
Antibiotica kunnen worden gebruikt om eventuele infecties te behandelen. Sommige medicijnen kunnen helpen bij het opbreken van het slijm in de longen en het spijsverteringsstelsel van uw kind. Anderen kunnen ontstekingen verminderen en mogelijk longbeschadiging voorkomen.
vaccinaties
Het is belangrijk om een kind met CF te beschermen tegen extra ziekte. Werk samen met de arts van uw kind om de juiste vaccins bij te houden. Zorg er ook voor dat uw kind - en de mensen die frequent contact hebben met uw kind - jaarlijks een griepprik krijgen.
Fysiotherapie
Er zijn een paar technieken die kunnen helpen het dikke slijm los te maken dat zich kan vormen in de longen van uw kind. Een veel gebruikte techniek is om één tot vier keer per dag de borst van je kind te bekertje of te klappen. Sommige mensen gebruiken mechanische vibrerende vesten om het slijm los te maken. Ademhalingsbehandelingen kunnen ook de ophoping van slijm helpen verminderen.
Pulmonaire therapie
De algemene behandeling van uw kind kan een reeks lifestyle-behandelingen omvatten. Deze zijn bedoeld om uw kind te helpen gezonde functies te herstellen en te behouden, zoals oefenen, spelen en ademhalen.
complicaties
Veel mensen met CF kunnen een bevredigend leven leiden. Maar naarmate de toestand verslechtert, kunnen ook de symptomen verminderen. Ziekenhuisverblijven kunnen vaker voorkomen. Na verloop van tijd kunnen behandelingen minder effectief zijn in het verminderen van de symptomen.
Veel voorkomende complicaties van CF zijn onder andere:
- Chronische infecties. CF produceert een dik slijm dat een uitstekende voedingsbodem is voor bacteriën en schimmels. Mensen met CF hebben vaak frequente episoden van longontsteking of bronchitis.
- Luchtweg schade. Bronchiëctasie is een aandoening die uw luchtwegen beschadigt en komt veel voor bij mensen met CF. Deze toestand maakt het ademen en opruimen van het dikke slijm uit de luchtwegen moeilijker.
- Falen om te gedijen. Bij CF is het spijsverteringsstelsel mogelijk niet in staat om voedingsstoffen op de juiste manier te absorberen. Dit kan voedingstekorten veroorzaken. Zonder de juiste voeding kan uw kind worstelen met groei en goed blijven.
Leeft mijn kind nog steeds een bevredigend leven?
CF is levensbedreigend.Maar de levensverwachting voor een baby of kind gediagnosticeerd met de ziekte is toegenomen. Een paar decennia geleden zou het gemiddelde kind met de diagnose CF kunnen verwachten in hun tienerjaren te leven. Tegenwoordig leven veel mensen met CF goed in hun 30s, 40s en zelfs 50s.
Onderzoek wordt voortgezet in de zoektocht naar een remedie en aanvullende behandelingen voor CF. De vooruitzichten van uw kind kunnen zich blijven verbeteren naarmate er nieuwe ontwikkelingen worden doorgevoerd.
