Wat is Chiari-misvorming?
Chiari-misvorming (CM) is een structurele afwijking in de relatie tussen de schedel en de hersenen. Dit betekent dat de schedel klein of misvormd is, waardoor deze op de hersenen aan de basis van de schedel drukt. Het kan ervoor zorgen dat hersenweefsel zich in het wervelkanaal uitbreidt.
CM beïnvloedt het deel van je hersenen dat het cerebellum wordt genoemd. Het bevindt zich achter de hersenstam, waar het ruggenmerg de hersenen ontmoet. Wanneer het cerebellum in het wervelkanaal duwt, kan het de signalen van de hersenen naar uw lichaam blokkeren. Het kan ook vochtophopingen in uw hersenen of ruggenmerg veroorzaken. Deze druk en opeenhoping van vocht kan verschillende neurologische symptomen veroorzaken. De symptomen zijn meestal evenwicht, coördinatie, visie en spraak.
CM is vernoemd naar de Oostenrijkse patholoog Hans Chiari, die de abnormaliteiten in de jaren 1890 beschreef en categoriseerde. Het is ook bekend als Arnold-Chiari-misvormingen, verstrengeling van de achterhoofdsknobbel en tonsillaire ectopie.
Lees verder voor meer informatie over deze aandoening, van typen en oorzaken tot vooruitzichten en preventie.
Wat veroorzaakt Chiari-misvorming?
Als CM zich tijdens de foetale stadia ontwikkelt, is het bekend als primaire of aangeboren CM. Verschillende factoren kunnen primaire CM veroorzaken:
- Genetische mutaties kunnen ertoe leiden dat de foetus zich abnormaal ontwikkelt.
- Het ontbreken van de juiste vitamines en voedingsstoffen tijdens de zwangerschap, zoals foliumzuur, kan van invloed zijn op de ontwikkeling van de foetus.
- Infectie of hoge koorts tijdens de zwangerschap kan de foetale ontwikkeling beïnvloeden.
- Blootstelling aan gevaarlijke chemische stoffen, illegale drugs of alcohol tijdens de zwangerschap kan de foetale ontwikkeling beïnvloeden.
Soms kan CM op volwassen leeftijd optreden als gevolg van een ongeluk of infectie waarbij het ruggenmerg wordt weggezogen. Dit staat bekend als secundaire CM.
Wat zijn de soorten Chiari-misvormingen?
Type 1: Type 1 is het meest voorkomende type CM. Het betreft het onderste deel van de kleine hersenen dat bekend staat als amandelen, maar niet de hersenstam. CM type 1 ontwikkelt zich wanneer de schedel en hersenen nog groeien. Symptomen verschijnen mogelijk pas in de tienerjaren of volwassen jaren. Artsen vinden deze aandoening meestal per ongeluk tijdens diagnostische tests.
Type 2: Ook bekend als klassieke CM, type 2 betreft zowel het cerebellaire en hersenstamweefsel. In sommige gevallen kan het zenuwweefsel dat het cerebellum met elkaar verbindt gedeeltelijk of volledig ontbreken. Het gaat vaak gepaard met een aangeboren afwijking genaamd myelomeningocele. Deze aandoening treedt op wanneer de wervelkolom en het ruggengraat niet normaal sluiten bij de geboorte.
Type 3: Type 3 is een veel zeldzamere, maar meer ernstige misvorming. Hersenweefsel strekt zich uit in het ruggenmerg en in sommige gevallen kunnen delen van de hersenen uitsteken. Het kan ernstige neurologische defecten met zich meebrengen en kan levensbedreigende complicaties hebben. Het gaat vaak gepaard met hydrocephalus, een opeenhoping van vocht in de hersenen.
Type 4: Type 4 heeft betrekking op een onvolledig of niet-ontwikkeld cerebellum. Het is meestal dodelijk in de kindertijd.
Type 0: Type 0 is controversieel voor sommige artsen, omdat het minimale tot geen fysieke veranderingen aan de cerebellaire amandelen heeft. Het kan nog steeds hoofdpijn veroorzaken.
Wat zijn de symptomen van Chiari-misvorming?
Over het algemeen geldt: hoe meer hersenweefsel er in de wervelkolom terechtkomt, hoe ernstiger de symptomen. Iemand met type 1 heeft bijvoorbeeld mogelijk geen symptomen, terwijl iemand met type 3 ernstige symptomen kan hebben. Mensen met CM kunnen verschillende symptomen hebben, afhankelijk van het type, ophoping van vocht en druk op de weefsels of zenuwen.
Omdat CM het cerebellum beïnvloedt, hebben symptomen meestal betrekking op balans, coördinatie, visie en spraak. Het meest voorkomende symptoom is hoofdpijn aan de achterkant van het hoofd. Het wordt vaak teweeggebracht door activiteiten zoals sporten, spannen, bukken en nog veel meer.
Andere symptomen zijn onder meer:
- duizeligheid
- nek pijn
- gevoelloosheid of tintelingen in handen en voeten
- problemen met slikken
- zwakte in het bovenlichaam
- gehoorverlies
- verlies van pijn of temperatuursensatie in het bovenlichaam
- evenwicht problemen of moeilijk lopen
Minder frequente symptomen zijn algemene zwakte, oorsuizen, kromming van de wervelkolom, tragere hartslag en abnormale ademhaling.
Symptomen bij zuigelingen
Symptomen bij baby's van elk type CM kunnen zijn:
- problemen met slikken
- prikkelbaarheid bij het eten
- overmatig kwijlen
- kokhalzen of braken
- onregelmatige ademhalingsproblemen
- stijve nek
- Ontwikkelingsvertragingen
- moeite om aan te komen
- verlies van kracht in de armen
Als type 2 gepaard gaat met een teveel aan vocht in de hersenen, kunnen extra tekenen en symptomen zijn:
- een vergroot hoofd
- braken
- toevallen
- prikkelbaarheid
- vertraagde ontwikkeling
Soms kunnen zich snel symptomen ontwikkelen die een spoedbehandeling vereisen.
Wat zijn de risicofactoren?
CM komt voor in alle bevolkingsgroepen, met ongeveer 1 geval per 1.000 geboorten. Het kan in families lopen, maar meer onderzoek is nodig om dit te bepalen.
Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) meldt dat meer vrouwen dan mannen waarschijnlijk CM hebben. NINDS merkt ook op dat type 2 misvormingen vaker voorkomen bij mensen van Keltische afkomst.
Mensen met CM hebben vaak andere ziekten, waaronder erfelijke neurologische en botafwijkingen. Andere gerelateerde voorwaarden die het risico van CM kunnen verhogen zijn:
- myelomeningocele: een type spina bifida of geboorteafwijking waarbij het wervelkanaal en de ruggengraat niet sluiten voordat de baby wordt geboren
- waterhoofd: ophoping van overtollig vocht in je hersenen, vaak aanwezig met CM type 2
- syringomyelia: een gat of cyste in de wervelkolom, een syrinx genaamd
- tethered cord syndrome: een neurologische aandoening veroorzaakt wanneer het ruggenmerg zich hecht aan het bot van de wervelkolom. Dit kan schade aan het onderlichaam veroorzaken.Het risico is groter bij mensen met myelomeningocele.
- spinale kromming: een veel voorkomende aandoening, vooral bij kinderen met type 1 CM
Hoe wordt Chiari-misvorming gediagnosticeerd?
CM wordt vaak gediagnosticeerd in de baarmoeder tijdens echografie of bij de geboorte. Als u geen symptomen heeft, kan uw arts het per ongeluk vinden als u op iets anders wordt getest. Het type CM dat aanwezig is, is afhankelijk van:
- medische geschiedenis
- symptomen
- klinische evaluatie
- beeldvormingstests
- fysiek examen
Tijdens een lichamelijk onderzoek zal uw arts de functies beoordelen die mogelijk door CM worden getroffen, waaronder:
- balans
- kennis
- geheugen
- motor vaardigheden
- reflexen
- gevoel
Uw arts kan ook beeldvormingscans bestellen om te helpen bij de diagnose. Deze kunnen röntgenfoto's, MRI-scan en CT-scan omvatten. De afbeeldingen helpen uw arts om afwijkingen in de botstructuur, hersenweefsels, organen en zenuwen op te sporen.
Wat is de behandeling van Chiari-misvormingen?
De behandeling is afhankelijk van het type, de ernst en de symptomen. Uw arts kan medicijnen voorschrijven om pijn te verzachten, als CM uw dagelijks leven niet verstoort.
Voor gevallen waarin de symptomen interfereren of als er schade is aan uw zenuwstelsel, zal uw arts een operatie aanbevelen. Het type operatie en het aantal operaties dat u nodig hebt, is afhankelijk van uw toestand.
Voor volwassenen: Chirurgen creëren meer ruimte door een deel van de schedel te verwijderen. Dit verlicht de druk op de wervelkolom. Ze bedekken je hersenen met een patch of weefsel van een ander deel van je lichaam.
De chirurg kan elektrische stroom gebruiken om de cerebellaire amandelen te verkleinen. Het kan ook nodig zijn om een klein deel van de wervelkolom te verwijderen om meer ruimte te creëren.
Voor zuigelingen en kinderen: Zuigelingen en kinderen met spina bifida hebben een operatie nodig om hun ruggenmerg te verplaatsen en de opening in hun rug te sluiten. Als ze hydrocefalus hebben, zal de chirurg een buis plaatsen om overtollig vocht af te tappen om de druk te ontlasten. In sommige gevallen kunnen ze een klein gaatje maken om de vloeistofstroom te verbeteren. Chirurgie is effectief voor het verlichten van symptomen bij kinderen.
Wat is de vooruitzichten en levensverwachting voor Chiari-misvormingen?
Chirurgie kan de symptomen helpen verlichten, maar het bewijs uit onderzoek is enigszins gemengd over hoe effectief behandeling is. Bepaalde symptomen hebben de neiging om na de operatie meer te verbeteren dan andere. Op de lange termijn zullen mensen die een operatie ondergaan om CM te behandelen frequent moeten worden gecontroleerd en opnieuw moeten worden gecontroleerd op veranderingen in de symptomen en het functioneren. Het resultaat voor elke zaak is anders.
Meer dan één operatie kan nodig zijn. Elke prognose hangt af van uw:
- leeftijd
- type CM
- algemene gezondheid
- Bestaande voorwaarden
- reactie op de behandeling
Type 1: Chiari type 1 wordt niet als fataal beschouwd. Een studie keek naar 29 mensen met CM type 1 en vond dat 96 procent verbetering meldde zes maanden na de operatie. Eén persoon meldde geen verandering. Alle deelnemers voelden nog steeds achtergebleven symptomen na de operatie. De meest voorkomende symptomen na de behandeling waren pijn en verlies van gevoel. CM-chirurgie kan bestaande zenuwbeschadiging niet terugdraaien, maar behandeling helpt verdere schade voorkomen.
CM en syringomylie: Een reviewonderzoek uit 2009 volgde 157 gevallen van CM-gerelateerde syringomyelie op. Het vond een kans van 90 procent op verbetering of stabilisatie op de lange termijn.
Elke uitkomst hangt af van de persoon. Praat met uw arts over uw toestand, bedrijfsrisico's en andere problemen. Het kan helpen om succes te definiëren, dat kan variëren van het verbeteren van symptomen tot het elimineren van symptomen.
Hoe kunnen zwangere vrouwen voorkomen dat Chiari-misvormingen zich ontwikkelen bij hun kinderen?
Zwangere vrouwen kunnen enkele van de mogelijke oorzaken van CM vermijden door het verkrijgen van de juiste voedingsstoffen, met name foliumzuur, en het vermijden van blootstelling aan gevaarlijke stoffen, illegale drugs en alcohol.
Nog voortdurend onderzoek
De oorzaak van CM is het onderwerp van lopend onderzoek. Momenteel kijken onderzoekers naar genetische factoren en risico's voor het ontwikkelen van deze aandoening. Ze kijken ook naar alternatieve operaties die de doorstroming van vloeistof bij kinderen kunnen bevorderen.
Voor meer informatie over CM kun je de Chiari & Syringomyelia Foundation of American Syringomyelia & Chiari Alliance Project bezoeken. Je kunt ook persoonlijke perspectieven en verhalen lezen over mensen met deze aandoening bij Conquer Chiari.
