Overzicht
Nagelpatella-syndroom (NPS), soms Fong-syndroom of erfelijke osteoonychodysplasie (HOOD) genoemd, is een zeldzame genetische aandoening. Het tast vaak vingernagels aan. Het kan ook gewrichten in het hele lichaam treffen, zoals uw knieën en andere lichaamssystemen, zoals het zenuwstelsel en de nieren. Blijf lezen om meer te leren over deze aandoening.
Wat zijn de symptomen?
Symptomen van NPS zijn soms al vroeg in de kindertijd waarneembaar, maar ze kunnen later in het leven opduiken. Symptomen van NPS worden vaak ervaren in de:
- nagels
- knieën
- ellebogen
- bekken
Andere gewrichten, botten en zacht weefsel kunnen ook worden aangetast.
Ongeveer 98 procent van de mensen met NPS heeft symptomen die hun vingernagels beïnvloeden. Deze symptomen kunnen zijn:
- afwezige vingernagels
- ongewoon kleine vingernagels
- verkleuring
- longitudinale splijting van de nagel
- ongewoon dunne nagels
- driehoekige lunula, het onderste deel van de nagel, direct boven de nagelriem
Andere, minder algemene symptomen kunnen zijn:
- misvormde kleine teennagel
- kleine of onregelmatig gevormde patella, ook bekend als de knieschijf
- knie verplaatsing, meestal zijdelings (aan de zijkant) of superieur (naar de top)
- uitsteeksels van botten in en rond de knie
- patella dislocaties, ook bekend als knieschijf dislocatie
- beperkt bewegingsbereik in de elleboog
- arthrodysplasie van de elleboog, wat een genetische aandoening is die de gewrichten aantast
- ontwrichting van de ellebogen
- algemene hyperextensie van de gewrichten
- iliacale hoorns, tweezijdige, kegelvormige uitsteeksels van het bekken die meestal zichtbaar zijn op röntgenfoto's
- rugpijn
- strakke achillespees
- lagere spiermassa
- nierproblemen, zoals hematurie of proteïnurie, of bloed of eiwit in de urine
- oogproblemen, zoals glaucoom
Bovendien, volgens één onderzoek, ervaart ongeveer de helft van de mensen met de diagnose NPS patellofemorale instabiliteit. Patellofemorale instabiliteit betekent dat uw knieschijf uit de juiste uitlijning is geraakt. Het veroorzaakt constante pijn en zwelling in de knie.
Lage botmineraaldichtheid is een ander mogelijk symptoom. Een studie uit 2005 suggereert dat mensen met NPS 8-20 procent lagere niveaus van botmineraaldichtheid hebben dan mensen zonder deze, vooral in de heupen.
Oorzaken
NPS is geen veel voorkomende aandoening. Onderzoek schat dat het bij 1 van de 50.000 personen voorkomt. Het is een genetische aandoening en komt vaker voor bij mensen die ouders of andere familieleden hebben met de stoornis. Als je de stoornis hebt, hebben kinderen die je hebt een kans van 50 procent om ook de aandoening te hebben.
Het is ook mogelijk om de aandoening te ontwikkelen als geen van de ouders het heeft. Wanneer dit gebeurt, wordt dit waarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie van de LMX1B gen, hoewel onderzoekers niet precies weten hoe de mutatie leidt tot nagelpatella. In ongeveer 20 procent van de mensen met de aandoening is geen van beide ouders drager. Dat betekent dat 80 procent van de mensen de aandoening van een van hun ouders erven.
Hoe wordt NPS gediagnosticeerd?
NPS kan gedurende uw hele leven in verschillende stadia worden gediagnosticeerd. NPS kan soms worden geïdentificeerd in de baarmoeder, of terwijl een baby in de baarmoeder is, met behulp van echografie en echografie. Bij zuigelingen kunnen artsen de aandoening diagnosticeren als ze ontbrekende knieschijven of bilaterale symmetrische iliacale sporen identificeren.
Bij andere mensen kunnen artsen de aandoening diagnosticeren met een klinische evaluatie, een analyse van de familiegeschiedenis en laboratoriumtesten. Artsen kunnen ook de volgende beeldvormende tests gebruiken om abnormaliteiten in de botten, gewrichten en weke delen te identificeren die door NPS worden aangetast:
- computertomografie (CT)
- röntgenstralen
- magnetische resonantie beeldvorming (MRI)
complicaties
NPS beïnvloedt veel gewrichten in het hele lichaam en kan tot veel complicaties leiden, waaronder:
- Verhoogd risico op fracturen: Dit komt door een lagere botdichtheid in combinatie met botten en gewrichten die meestal andere problemen hebben, zoals instabiliteit.
- Scoliose: Tieners met NPS lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van deze aandoening, die een abnormale kromming van de wervelkolom veroorzaakt.
- Pre-eclampsie: vrouwen met NPS kunnen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van deze ernstige complicatie tijdens de zwangerschap.
- Verminderde sensatie: Mensen met NPS kunnen een verminderde gevoeligheid voor temperatuur en pijn ervaren. Ze kunnen ook gevoelloosheid en tintelingen ervaren.
- Gastro-intestinale problemen: sommige mensen met NPS rapporteren constipatie en prikkelbare darmsyndroom.
- Glaucoom: dit is een oogafwijking waarbij verhoogde oogdruk de oogzenuw beschadigt, wat kan leiden tot permanent verlies van het gezichtsvermogen.
- Niercomplicaties: mensen met NPS hebben vaak problemen met hun nieren en urinewegen. In extremere gevallen van NPS kunt u nierfalen ontwikkelen.
Hoe wordt NPS behandeld en beheerd?
Er is geen remedie voor NPS. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen. Pijn in de knieën kan bijvoorbeeld worden beheerd door:
- pijnstillende medicijnen zoals acetaminophen (Tylenol) en opioïden
- spalken
- een beugel
- fysiotherapie
Corrigerende chirurgie is soms nodig, vooral na fracturen.
Mensen met NPS moeten ook worden gecontroleerd op nierproblemen. Uw arts kan jaarlijkse urinetests aanbevelen om de gezondheid van uw nieren te controleren. Als zich problemen voordoen, kunnen medicatie en dialyse helpen bij het behandelen en behandelen van nierproblemen.
Zwangere vrouwen met NPS lopen een risico op pre-eclampsie en zelden kan dit postpartum ontwikkelen. Pre-eclampsie is een ernstige aandoening die kan leiden tot epileptische aanvallen en soms tot de dood. Pre-eclampsie veroorzaakt verhoogde bloeddruk en kan worden gediagnosticeerd door bloed- en urinetests om de uiteindelijke orgaanfunctie te beoordelen.
Bloeddrukmonitoring is een vast onderdeel van de prenatale zorg, maar laat uw arts weten als u NPS heeft, zodat zij op de hoogte kunnen zijn van uw verhoogde risico op deze aandoening. U moet ook met uw arts praten over de medicijnen die u gebruikt, zodat zij kunnen bepalen welke veilig moeten worden ingenomen tijdens de zwangerschap.
NPS draagt het risico op glaucoom. Glaucoom kan worden vastgesteld door een oogonderzoek dat de druk rond uw oog controleert. Als u NPS hebt, maak regelmatig een oogonderzoek. Als u glaucoom krijgt, kunnen gemedicineerde oogdruppels worden gebruikt om de druk te verminderen. Mogelijk moet u ook een speciale correctieve bril dragen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn.
Al met al is een multidisciplinaire aanpak van NPS belangrijk voor de behandeling van symptomen en complicaties.
Wat zijn de vooruitzichten?
NPS is een zeldzame genetische aandoening, vaak geërfd van een van uw ouders. In andere gevallen is het een resultaat van een spontane mutatie in de LMX1B gen. NPS veroorzaakt meestal problemen in de nagels, knieën, elleboog en bekken. Het kan ook een aantal andere lichaamssystemen beïnvloeden, waaronder de nieren, het zenuwstelsel en de organen van het maagdarmkanaal.
Er is geen remedie voor NPS, maar de symptomen kunnen worden beheerd door met verschillende specialisten samen te werken. Raadpleeg uw huisarts om uit te zoeken welke specialist het beste is voor uw specifieke symptomen.
