Overzicht
Anencephaly is een geboorteafwijking waarbij de hersenen en botten van de schedel niet volledig vormen terwijl de baby in de baarmoeder zit. Als gevolg hiervan ontwikkelen de hersenen van de baby, met name de kleine hersenen, zich minimaal. Het cerebellum is het deel van de hersenen dat primair verantwoordelijk is voor denken, bewegen en zintuigen, inclusief aanraking, visie en gehoor.
Anencephaly wordt als een neuraal buisdefect beschouwd. De neurale buis is een smalle schacht die normaal tijdens de foetale ontwikkeling sluit en de hersenen en het ruggenmerg vormt. Dit gebeurt meestal tegen de vierde week van de zwangerschap, maar als dat niet het geval is, kan het resultaat anencefalie zijn.
Deze ongeneeslijke aandoening treft elk jaar ongeveer drie zwangerschappen per 10.000 in de Verenigde Staten, volgens de Centers for Disease Control (CDC). In ongeveer 75 procent van de gevallen wordt de baby doodgeboren. Andere baby's die geboren zijn met anencefalie overleven slechts enkele uren of dagen.
In veel gevallen eindigt een zwangerschap met een neuraalbuisdefect in een miskraam.
Wat veroorzaakt het en wie loopt er risico?
De oorzaak van anencefalie is over het algemeen onbekend, wat frustrerend kan zijn. Voor sommige baby's kan de oorzaak gerelateerd zijn aan gen- of chromosoomveranderingen. In de meeste gevallen hebben de ouders van de baby geen familiegeschiedenis van anencefalie.
De blootstelling van een moeder aan bepaalde milieutoxines, medicijnen of zelfs voedingsmiddelen of dranken kan een rol spelen. Onderzoekers weten echter nog niet genoeg over deze potentiële risicofactoren om richtlijnen of waarschuwingen te geven.
Blootstelling aan hoge temperaturen, of het nu gaat om een sauna of een hot tub of hoge koorts, kan het risico op neurale buisdefecten verhogen.
De Cleveland Clinic suggereert dat bepaalde geneesmiddelen op recept, waaronder enkele geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van diabetes, het risico op anencefalie kunnen verhogen. Diabetes en obesitas kunnen risicofactoren zijn voor zwangerschapscomplicaties, dus het is altijd ideaal om met uw arts te praten over chronische aandoeningen en hoe deze uw zwangerschap kunnen beïnvloeden.
Een belangrijke risicofactor die verband houdt met anenceficiteit is een ontoereikende inname van foliumzuur. Een gebrek aan deze belangrijke voedingsstof kan uw risico verhogen op het krijgen van een baby met andere neurale buisdefecten naast anencefalie, zoals spina bifida. Zwangere vrouwen kunnen dit risico minimaliseren met foliumzuursupplementen of dieetwijzigingen.
Als u een baby met anencefalie heeft gehad, neemt uw kans op een tweede baby met dezelfde aandoening of een ander neuraal buisdefect met 4 tot 10 procent toe. Twee eerdere zwangerschappen beïnvloed door anencefalie verhogen het recidiefpercentage tot ongeveer 10 tot 13 procent.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?
Artsen kunnen anencefalie diagnosticeren tijdens de zwangerschap of onmiddellijk nadat de baby is geboren. Bij de geboorte kunnen de afwijkingen van de schedel gemakkelijk worden gezien. In sommige gevallen ontbreekt een deel van de hoofdhuid, samen met de schedel.
Prenatale tests voor anencefalyse omvatten:
- Bloed Test. Hoge niveaus van het alfa-fetoproteïne van het lever eiwit kunnen wijzen op anencefalie.
- Amniocentesis. Vloeistof die wordt teruggetrokken uit de vruchtzak rond de foetus kan worden bestudeerd om naar verschillende markers van abnormale ontwikkeling te zoeken. Hoge niveaus van alfa-fetoproteïne en acetylcholinesterase zijn geassocieerd met neurale buisdefecten.
- Ultrasound. Hoogfrequente geluidsgolven kunnen helpen bij het creëren van beelden (sonogrammen) van de zich ontwikkelende foetus op een computerscherm. Een echografie kan de fysieke tekenen van anencefalie tonen.
- Foetale MRI-scan. Een magnetisch veld en radiogolven produceren beelden van de foetus. Een foetale MRI-scan biedt meer gedetailleerde beelden dan een echografie.
De Cleveland Clinic suggereert prenatale testen op anencefalie tussen de 14e en 18e week van de zwangerschap. De foetale MRI-scan kan op elk moment plaatsvinden.
Wat zijn de symptomen?
De meest opvallende tekenen van anencefalie zijn de ontbrekende delen van de schedel, meestal de botten in de achterkant van het hoofd. Sommige botten aan de zijkanten of de voorkant van de schedel kunnen ook ontbreken of slecht zijn gevormd. De hersenen zijn ook niet goed gevormd. Zonder een gezond cerebellum kan een persoon niet overleven
Andere symptomen kunnen een vouwing van de oren, een gespleten gehemelte en slechte reflexen zijn. Sommige baby's geboren met anencefalie hebben ook hartafwijkingen.
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen behandeling of genezing voor anencefalie. Een baby geboren met de aandoening moet warm en comfortabel worden gehouden. Als delen van de hoofdhuid ontbreken, moeten de blootgestelde delen van de hersenen bedekt zijn.
De levensverwachting van een baby geboren met anencefalie is niet meer dan een paar dagen, meer waarschijnlijk een paar uur.
Anencefalie versus microcefalie
Anencephaly is een van de verschillende aandoeningen die bekend staan als hoofdaandoeningen. Ze hebben allemaal te maken met problemen met de ontwikkeling van het zenuwstelsel.
Een aandoening vergelijkbaar met anencefalie in sommige opzichten is microcefalie. Een baby geboren met deze aandoening heeft een kleinere hoofdomtrek dan normaal.
In tegenstelling tot anencefalie, die bij de geboorte duidelijk is, kan microcefalie al dan niet aanwezig zijn bij de geboorte. Het kan zich in de eerste paar jaar van zijn leven ontwikkelen.
Een kind met microcefalie kan een normale rijping van het gezicht en andere delen van het lichaam ervaren, terwijl het hoofd klein blijft. Iemand met microcefalie kan ontwikkelingsachterstand hebben en een kortere levensduur hebben dan iemand zonder een hoofdaandoening.
Wat zijn de vooruitzichten?
Hoewel het krijgen van één kind bij een anencefalie verwoestend kan zijn, moet u er rekening mee houden dat het risico dat opeenvolgende zwangerschappen op dezelfde manier uitkomen nog steeds erg laag is. U kunt dit risico nog verder verminderen door ervoor te zorgen dat u vóór en tijdens uw zwangerschap voldoende foliumzuur binnenkrijgt.
De CDC werkt samen met de Centers for Birth Defects Research and Prevention on studies naar verbeterde methoden voor preventie en behandeling van anencefalie en het hele spectrum van geboorteafwijkingen.
Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, moet u snel met uw arts overleggen over alle manieren waarop u de kans op een gezonde zwangerschap kunt verbeteren.
Kan het worden voorkomen?
Het voorkomen van anencefalie is mogelijk niet altijd mogelijk, maar er zijn enkele stappen die de risico's kunnen verminderen.
Als u zwanger bent of zwanger kunt worden, adviseert de CDC om dagelijks minimaal 400 microgram foliumzuur in te nemen. Doe dit door een foliumzuursupplement te nemen of door met foliumzuur verrijkt voedsel te eten. Uw arts kan een combinatie van beide methoden aanbevelen, afhankelijk van uw dieet.
