Wat is Ectopia Cordis?

Artikelen alleen voor educatieve doeleinden. Gebruik geen zelfmedicatie. Neem voor alle vragen over de definitie van de ziekte en de behandelingsmethoden contact op met uw arts. Onze site is niet verantwoordelijk voor de gevolgen veroorzaakt door het gebruik van de informatie die op de portal is geplaatst.

Overzicht

Ectopia cordis is een zeldzaam genetisch defect. Tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder vormt de borstwand zich niet correct. Het smelt ook niet samen zoals het normaal zou doen. Dit voorkomt dat het hart zich ontwikkelt waar het moet, waardoor het weerloos wordt en buiten de bescherming van de borstwand wordt blootgesteld.

Het defect treft ongeveer één op 126.000 geboorten.

Bij gedeeltelijke ectopia cordis bevindt het hart zich buiten de borstwand, maar net onder de huid. Het hart kan door de huid worden geslagen.

In complete ectopia cordis bevindt het hart zich volledig buiten de borst, zonder een laag huid om het te bedekken.

Deze toestand kan misvormingen van de borst (thorax), buik of beide omvatten. Ectopia cordis gaat vaak ook gepaard met afwijkingen van het hart zelf.

De misvorming is te zien op echografie rond de 10e of 11e week van de zwangerschap.

Behandelingsopties zijn beperkt voor deze levensbedreigende aandoening. Ze zijn afhankelijk van de ernst van de misvormingen en van eventuele bijkomende afwijkingen. Echter, chirurgische technieken om het hart in de borst te verplaatsen, verbeteren.

Lees verder voor meer informatie over de mogelijke complicaties en behandelingsuitdagingen van ectopia cordis.

Wat zijn de mogelijke complicaties van ectopia cordis?

Wanneer een kind met ectopia cordis wordt geboren, kan hun hart volledig buiten het lichaam worden geplaatst. Dit betekent dat hun hart onbeschermd is en extreem kwetsbaar voor verwonding en infectie.

Ectopia cordis brengt bijna altijd extra problemen met de structuur van het hart van een kind met zich mee.

Dit kan resulteren in:

  • moeite met ademhalen
  • lage bloeddruk
  • slechte circulatie
  • lage bloed-pH
  • elektrolyten-onbalans (dyselectrolytemia)

De meeste kinderen geboren met ectopia cordis hebben ook een aantal andere medische problemen. Dit kan andere abnormaal ontwikkelde organen omvatten.

Enkele van de mogelijke complicaties zijn onder meer:

  • aangeboren hartafwijkingen en anomalieën
  • gespleten gehemelte en lip
  • abdominale afwijkingen en gastro-intestinale defecten
  • skeletale misvormingen
  • meningocele, een aandoening waarbij een zak ruggenmergvloeistof uit de wervelkolom steekt
  • encefalocele, een aandoening waarbij spinale vloeistof, hersenweefsel en hersenmembranen uit de schedel steken

Wat zijn enkele oorzaken en risicofactoren voor ectopia cordis?

Ectopia cordis gebeurt omdat alle of ten minste een deel van het borstbeen van een kind (borstbeen) zich niet normaal ontwikkelt. In plaats van te sluiten, blijft de kist open. Dit gebeurt al heel vroeg in de embryonale ontwikkeling.

De exacte redenen hiervoor zijn niet duidelijk. Het wordt beschouwd als een willekeurige afwijking.

Sommige theorieën omvatten:

  • chromosomale afwijkingen
  • intra-uteriene blootstelling aan drugs
  • scheuring van foetale membranen (chorion) of dooierzak

Schade aan de vruchtzak (amnionschilmsyndroom) kan ook een oorzaak zijn. Een breuk van de zak in de vroege ontwikkeling kan ervoor zorgen dat vezelachtige banden van amnion, het binnenmembraan van een embryo, verstrikt raken in het embryo. Dit kan de ontwikkeling belemmeren of misvormingen van de getroffen delen, waaronder het hart, veroorzaken.

Een mannelijke foetus heeft meer kans op het ontwikkelen van ectopia cordis.

Meer onderzoek naar de oorzaken en risicofactoren voor ectopia cordis is nodig.

Kan ectopia cordis worden behandeld?

Als de moeder nooit een echo heeft gehad of als de afwijking niet zichtbaar was, is de aandoening meteen zichtbaar bij de geboorte.

Zuigelingen die de geboorte met deze aandoening overleven, hebben intensieve zorg nodig. Dit kan incubatie en gebruik van een gasmasker omvatten. Steriele verbanden kunnen worden gebruikt om het hart te bedekken. Andere ondersteunende zorg, zoals antibiotica om infectie te voorkomen, is ook nodig.

In sommige gevallen kunnen chirurgen proberen het hart van het kind in hun borst te verplaatsen en hun borstholte te sluiten. Dit type operatie heeft vele uitdagingen, vooral als het kind verschillende ernstige afwijkingen heeft.

Chirurgie zal hoogstwaarschijnlijk in fasen worden benaderd. Tijdens de eerste operatie moet het hart worden verplaatst en moet het defect aan de borstwand worden bedekt. Chirurgen kunnen een tijdelijke sluiting met synthetisch materiaal creëren.

Er kunnen extra operaties nodig zijn om eventuele andere hart- of buikwanddefecten te herstellen. Daaropvolgende operaties om de borstwand te reconstrueren kunnen worden uitgevoerd met behulp van bot- en kraakbeentransplantaten.

Door alles heen moet het hart worden beschermd.

Wat zijn de vooruitzichten?

De vooruitzichten zijn over het algemeen niet gunstig.

Ongeveer 90 procent van de foetussen met ectopia cordis zijn doodgeboren. Degenen die de geboorte overleven sterven binnen de eerste paar dagen van hun leven.

De vooruitzichten hangen af ​​van de complexiteit van de misvorming en of er extra hartafwijkingen of verdere complicaties zijn.

In de meeste gevallen is de enige overlevingskans een spoedoperatie. Zuigelingen die wel overleven, zijn meestal kinderen met een normaal, functionerend hart zonder andere gebreken dan zich buiten de borst ontwikkelen.

Overlevenden van de voorbereidende operatie zullen een reeks extra operaties en levenslange medische zorg nodig hebben.

Als u ervoor kiest om de foetus niet te laten duren, is beëindigen een optie. Verschillende staten hebben verschillende wetten over hoe laat in een zwangerschap dit kan worden gedaan. In de meeste gevallen is beëindiging om gezondheidsredenen mogelijk tot de 24e week van de zwangerschap.

Een zeldzaam verhaal over overleven

In 2015 behandelden artsen van de Mayo Clinic met succes een pasgeborene met ectopia cordis. De afwijking werd ontdekt door een echo van 20 weken, waardoor artsen een plan van aanpak konden opstellen vóór de geboorte.

Het gebruik van radiologie hielp hen om vooraf de omvang van de defecten te meten. De artsen hadden zelfs toegang tot een 3-D-model van de foetus in utero.

Ten eerste werd de foetus gedeeltelijk afgeleverd door een keizersnede. Daarna, terwijl ze nog steeds verbonden waren met de navelstreng, werkten artsen om haar hart te stabiliseren en een ademhalingsslang in te brengen.

De procedure vond plaats in een cardiale operatiekamer met een volledig medisch team in de aanslag. Vijf uur later klopte haar hart in haar borst.

Het meisje bleef maandenlang op de intensive care. Gedurende die tijd vertrouwde ze tijdelijk op een ventilator. Ze had ook een extra operatie om een ​​hartafwijking te herstellen.

Toen ze zes maanden oud was, bereikte ze een normale ontwikkeling voor een meisje van haar leeftijd.

Naarmate chirurgische technieken verbeteren, kan worden verwacht dat meer baby's ectopia cordis zullen overleven.

Is er een manier om het te voorkomen?

Er is geen bekende preventie voor ectopia cordis.

Het krijgen van prenatale zorg, inclusief een echografie in het eerste trimester van de zwangerschap, kan de afwijking aan het licht brengen. Dat geeft u de tijd om met uw artsen te overleggen en uw opties te begrijpen.

Dit is een zeer trieste diagnose, en ouders die hun baby verliezen door deze of een andere aandoening worden aangemoedigd om contact te zoeken om steun te krijgen voor hun verdriet. Er zijn hospice-diensten voor gezinnen die onvermijdelijk hun kind zullen verliezen.

Het verliezen van een baby aan een miskraam, doodgeboorte of kindersterfte is een uniek verdriet dat veel mensen niet begrijpen. NationalShare.org is een voorbeeld van een organisatie die ondersteuning biedt en u en uw gezin doorverwijst naar lokale steungroepen en biedt onderwijs en hulp aan degenen die u ondersteunen.

Gezinnen die een baby hebben gehad met deze aandoening worden doorverwezen naar genetische counseling om te helpen weloverwogen beslissingen te nemen over toekomstige zwangerschappen.

Meer informatie: Geboorteafwijkingen "