Overzicht
Infantiele spasmen kunnen worden omschreven als korte en soms subtiele aanvallen die bij baby's voorkomen. Deze aanvallen zijn eigenlijk een zeldzame vorm van epilepsie.
Slechts ongeveer 2.500 baby's per jaar worden gediagnosticeerd met de ziekte in de Verenigde Staten. Deze aanvallen of spasmen treden meestal op voordat een kind 1 jaar oud is, waarbij de meeste gevallen zich voordoen wanneer baby's ongeveer vier maanden oud zijn.
Volgens een overzichtsartikel gepubliceerd in het Iraans Journal of Child Neurology, wordt slechts 8 procent van de gevallen gediagnosticeerd bij baby's ouder dan een jaar.
Lees verder om meer te weten te komen over deze aandoening.
Symptomen van infantiele spasmen
Een kinderlijk spasme kan bestaan uit zoiets eenvoudigs als een hoofddruppel. Volgens de American Epilepsy Society hebben ze vaker te maken met een reeks plotselinge, schokkende bewegingen van de benen en armen, met een buiging in de taille of een snelle drop van het hoofd. De spasmen zelf duren meestal maar een paar seconden, maar ze treden meestal op in clusters.
Deskundigen van de Washington University School of Medicine in St. Louis melden dat tot 80 procent van de infantiele spasmen voorkomt in clusters van 2 tot meer dan 100 aanvallen. Infantiele spasmen komen ook meestal voor bij het ontwaken, in tegenstelling tot goedaardige myoclonische aanvallen, die zich bij baby's voordoen als ze in slaap vallen.
Oorzaken van infantiele spasmen
Infantiele spasmen is een aandoening die wordt veroorzaakt door een hersenafwijking of letsel dat vóór of na de geboorte kan optreden. Volgens de Child Neurology Foundation heeft 70 procent van de infantiele spasmen een bekende oorzaak. Oorzaken kunnen dingen omvatten als:
- hersentumors
- genetische of chromosomale abnormaliteiten
- een geboortebreuk
- herseninfectie
- een probleem met de ontwikkeling van de hersenen terwijl een baby nog in de baarmoeder is
Hoewel artsen de reden voor de verbinding niet volledig begrijpen, kunnen deze dingen chaotische hersengolfactiviteit veroorzaken, wat resulteert in frequente spasmen. In de rest van de gevallen is de oorzaak van de spasmen onbekend, maar kan het gevolg zijn van een niet-geïdentificeerd neurologisch probleem.
Hoe infantiele spasmen worden gediagnosticeerd
Als een arts infantiele spasmen vermoedt, bestellen ze een elektro-encefalogram (EEG), dat gemakkelijk te verkrijgen is en meestal diagnostisch is. Als deze test niet doorslaggevend is, kunnen ze een test bestellen met de naam video-electroencephalogram (video-EEG). Met deze test worden, net als bij een gewone EEG, elektroden op de schedel van de baby geplaatst om artsen te helpen bij het visualiseren van hersengolfpatronen. Een video legt vervolgens het gedrag van de baby vast. Een arts, meestal een kinderneuroloog, zal de hersengolfactiviteit tijdens en tussen de spasmen in de gaten houden.
Deze tests duren meestal een tot enkele uren en kunnen worden uitgevoerd in een spreekkamer, laboratorium of ziekenhuis. Ze moeten mogelijk ook na meerdere dagen worden herhaald. De meeste kinderen met infantiele spasmen zullen ongeordende hersengolfactiviteit hebben. Dit staat bekend als gemodificeerde hyparitmie. Zeer chaotische hersengolfactiviteit tot een mildere respons, bekend als hyparitmie, is te zien bij ongeveer tweederde van de kinderen met de stoornis.
Als uw kind de diagnose infantiele spasmen heeft, kan de arts ook andere tests bestellen om te zien waarom de spasmen optreden. Een MRI kan bijvoorbeeld de hersenen in beeld brengen en eventuele afwijkingen in de structuur ervan aantonen. Genetische tests kunnen genetische redenen aanwijzen die bijdragen aan de aanvallen.
Het is belangrijk dat u meteen medische hulp inroept als u denkt dat uw baby infantiele spasmen heeft. De stoornis kan zeer ernstige ontwikkelingsgevolgen hebben, vooral als deze onbehandeld blijft. Uw kind heeft de beste kans om die negatieve effecten te beperken met vroege interventie.
In een recente studie die werd gepresenteerd tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Epilepsy Society, werd bijna de helft van de baby's met de stoornis een maand of langer niet goed gediagnosticeerd, en sommige gingen jarenlang niet gediagnosticeerd. Het is belangrijk om agressief te zijn in je zoektocht naar antwoorden.
Complicaties van infantiele spasmen
Baby's met infantiele spasmen hebben vaak mentale en ontwikkelingsproblemen. In onderzoek gepubliceerd in de Annals of Indian Academy Neurology, had drie jaar na de diagnose ongeveer 88 procent van de onderzochte kinderen problemen met sommige of alle van de volgende zaken:
- gezichtsvermogen
- toespraak
- gehoor
- schrijfvaardigheden
- fijne en grove motorische ontwikkeling
Bovendien had bijna 75 procent van de deelnemers enkele autistische eigenschappen. In een andere door de onderzoekers geciteerde studie had 80 procent van de 10-jarigen met de diagnose infantiele spasmen een soort van intellectuele achterstand.
Sommige kinderen zullen echter geen complicaties hebben. De onderzoekers merkten ook op dat wanneer er geen bekende gezondheidsfactoren zijn die de aanvallen en diagnose veroorzaken, 30 tot 70 procent van de kinderen met de stoornis zich normaal zullen ontwikkelen.
Behandeling voor infantiele spasmen
Een van de belangrijkste geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van infantiele spasmen is adrenocorticotroop hormoon (ACTH). ACTH is een hormoon dat van nature in het lichaam wordt geproduceerd. Het is geïnjecteerd in de spieren van een kind en er is aangetoond dat het zeer effectief is in het stoppen van spasmen. Omdat het een extreem krachtig medicijn is dat zeer gevaarlijke bijwerkingen kan veroorzaken, wordt het meestal gedurende korte tijd in lage doses toegediend. Bijwerkingen kunnen zijn:
- hoge bloeddruk
- bloeden in de hersenen
- zweren
- infectie
Artsen gebruiken soms een anti-epileptische medicatie genaamd vigabatrine (Sabril) en steroïde therapieën, zoals prednison. Net als ACTH hebben beide geneesmiddelen aanzienlijke bijwerkingen.
U en uw arts zullen moeten beoordelen welke de juiste behandelingsmethode voor uw baby is. ACTH is mogelijk iets effectiever dan vigabatrine bij de behandeling van de aandoening, maar het bewijs is zwak. Er is ook niet genoeg bewijs om te laten zien of steroïde therapieën zo goed zijn als ACTH bij het beheersen van infantiele spasmen.
Wanneer medicamenteuze therapieën de spasmen niet stoppen, kunnen sommige artsen andere opties aanbevelen. In sommige gevallen kan een operatie worden aanbevolen om het deel van de hersenen te verwijderen dat de aanvallen veroorzaakt. Een ketogeen dieet kan ook enkele symptomen verminderen. Een ketogeen dieet is een vetrijk, koolhydraatarm voedingsplan.
Outlook voor deze voorwaarde
Infantiele spasmen is een complexe en zeldzame aandoening die zeer ernstige gevolgen kan hebben. Bij sommige baby's kan dit leiden tot de dood en bij anderen tot intellectuele handicaps en ontwikkelingsproblemen. Zelfs als de aanvallen verdwenen zijn, kunnen de schadelijke herseneffecten blijven bestaan.
Het is belangrijk op te merken dat sommige mensen met deze aandoening een normaal, gezond leven zullen leiden. Dit is waarschijnlijker waar als de hersenafwijking die de aanvallen veroorzaakt, kan worden behandeld, geen oorzaak voor de aanvallen kan worden vastgesteld of de diagnose vroeg wordt gesteld en de spasmen goed onder controle zijn.
