Wat is polycystische nierziekte?
Polycystische nierziekte (PKD) is een erfelijke nieraandoening. Het veroorzaakt met vocht gevulde cysten in de nieren. PKD kan de nierfunctie verminderen en uiteindelijk nierfalen veroorzaken.
PKD is de vierde belangrijkste oorzaak van nierfalen. Mensen met PKD kunnen ook cysten in de lever en andere complicaties ontwikkelen.
Wat zijn de symptomen van polycystische nierziekte?
Veel mensen leven al jaren met PKD zonder symptomen te ervaren die verband houden met de ziekte. Cysten groeien meestal 0,5 inch of groter voordat een persoon symptomen begint op te merken. Eerste symptomen geassocieerd met PKD kunnen zijn:
- pijn of tederheid in de buik
- bloed in de urine
- frequent urineren
- pijn in de zijkanten
- urineweginfectie (UTI)
- nierstenen
- pijn of zwaarte in de rug
- huid die gemakkelijk kneust
- bleke huidskleur
- vermoeidheid
- gewrichtspijn
- nagelafwijkingen
Kinderen met autosomaal recessieve PKD kunnen symptomen hebben waaronder:
- hoge bloeddruk
- UTI
- frequent urineren
Symptomen bij kinderen kunnen op andere stoornissen lijken. Het is belangrijk om medische hulp te krijgen voor een kind dat een van de hierboven genoemde symptomen heeft.
Wat veroorzaakt polycystische nierziekte?
PKD wordt over het algemeen geërfd. Minder vaak ontwikkelt het zich bij mensen met andere ernstige nierproblemen. Er zijn drie soorten PKD.
Autosomaal dominante PKD
Autosomaal dominante (ADPKD) wordt soms volwassen PKD genoemd. Volgens de University of Chicago Medicine is het goed voor ongeveer 90 procent van de gevallen. Iemand met een ouder met PKD heeft 50 procent kans om deze aandoening te ontwikkelen.
Symptomen ontstaan meestal later in het leven, tussen de 30 en 40 jaar oud. Sommige mensen beginnen echter symptomen te ervaren in de kindertijd.
Autosomaal recessieve PKD
Autosomaal recessieve PKD (ARPKD) komt veel minder vaak voor dan ADPKD. Het is ook geërfd, maar beide ouders moeten het gen voor de ziekte dragen.
Mensen die drager zijn van ARPKD zullen geen symptomen hebben als ze maar één gen hebben. Als ze twee genen erven, één van elke ouder, hebben ze ARPKD.
Er zijn vier soorten ARPKD:
- Perinatale vorm is aanwezig bij de geboorte.
- Neonatale vorm komt voor in de eerste maand van het leven.
- Infantiele vorm komt voor wanneer het kind 3 tot 12 maanden oud is.
- Jeugdvorm vindt plaats nadat het kind 1 jaar oud is.
Verworven cystic nierziekte
Verworven cystic nierziekte (ACKD) wordt niet geërfd. Het gebeurt meestal later in het leven.
ACKD ontwikkelt zich meestal bij mensen die al andere nierproblemen hebben. Het komt vaker voor bij mensen met nierfalen of dialyse.
Hoe wordt de polycystische nierziekte gediagnosticeerd?
Omdat ADPKD en ARPKD worden geërfd, zal uw arts uw familiegeschiedenis beoordelen. Ze kunnen in eerste instantie een volledige bloedtelling bestellen om te zoeken naar bloedarmoede of tekenen van infectie en een urineanalyse om bloed, bacteriën of eiwitten in uw urine op te sporen.
Om alle drie soorten PKD te diagnosticeren, kan uw arts beeldvormingstests gebruiken om cysten van de nier, lever en andere organen te zoeken. Beeldvormingstests die worden gebruikt om PKD te diagnosticeren, zijn onder meer:
- Abdominale echografie. Deze niet-invasieve test maakt gebruik van geluidsgolven om te kijken naar uw nieren voor cysten.
- Abdominale CT-scan. Deze test kan kleinere cysten in de nieren detecteren.
- Abdominale MRI-scan. Deze MRI maakt gebruik van sterke magneten om je lichaam te visualiseren om de nierstructuur te visualiseren en op zoek te gaan naar cysten.
- Intraveneus pyelogram. Deze test maakt gebruik van een kleurstof om uw bloedvaten duidelijker zichtbaar te maken op een röntgenfoto.
Wat zijn de complicaties van polycystische nierziekte?
Naast de symptomen die over het algemeen bij PKD worden ervaren, kunnen er complicaties optreden, omdat de cysten op de nieren groter worden.
Sommige van deze complicaties kunnen zijn:
- verzwakte gebieden in de wanden van slagaders, bekend als aorta- of hersenaneurysma's
- cysten op en in de lever
- cysten in de pancreas en testikels
- diverticula, of buidels of zakken in de wand van de dikke darm
- staar of blindheid
- leverziekte
- mitralisklep prolaps
- bloedarmoede, of onvoldoende rode bloedcellen
- bloeden of barsten van cysten
- hoge bloeddruk
- Leverfalen
- nierstenen
- hartziekte
Wat is de behandeling voor polycystische nierziekte?
Het doel van de PKD-behandeling is om de symptomen te beheersen en complicaties te voorkomen. Het beheersen van hoge bloeddruk is het belangrijkste onderdeel van de behandeling.
Sommige van de behandelingsopties kunnen zijn:
- pijnmedicatie, behalve ibuprofen (Advil), wat niet wordt aanbevolen omdat het de nieraandoening kan verergeren
- bloeddruk medicatie
- antibiotica om UTI's te behandelen
- een natriumarm dieet
- diuretica om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen
- operatie om cysten af te voeren en ongemak te verlichten
Bij gevorderde PKD die nierfalen veroorzaakt, kan dialyse en niertransplantatie noodzakelijk zijn. Een of beide nieren moeten mogelijk worden verwijderd.
Coping en ondersteuning voor polycystische nierziekte
Een diagnose van PKD kan veranderingen en overwegingen voor u en uw gezin betekenen. U kunt een scala aan emoties ervaren wanneer u een PKD-diagnose ontvangt en terwijl u zich aanpast aan het leven met de aandoening. Het kan nuttig zijn om contact te maken met een ondersteunend netwerk van familie en vrienden.
Misschien wilt u ook een diëtist bereiken. Zij kunnen dieetstappen aanraden om u te helpen de bloeddruk laag te houden en het werk dat de nieren nodig hebben te verminderen, die elektrolyten en natriumniveaus moeten filteren en in evenwicht houden.
Er zijn verschillende organisaties die ondersteuning en informatie bieden voor mensen die met PKD leven:
- De PKD Foundation heeft hoofdstukken in het hele land om mensen met PKD en hun families te ondersteunen. Bezoek hun website om een hoofdstuk bij jou in de buurt te vinden.
- De National Kidney Foundation (NKF) biedt onderwijs- en steungroepen aan nierpatiënten en hun families.
- American Association of Kidney Patients (AAKP) houdt zich bezig met belangenbehartiging om de rechten van nierpatiënten in alle niveaus van overheids- en verzekeringsorganisaties te beschermen.
U kunt ook met uw nefroloog of lokale dialyse-kliniek praten om steungroepen in uw omgeving te vinden. U hoeft niet gedialyseerd te zijn om toegang tot deze bronnen te krijgen.
Als u niet klaar bent of niet de tijd hebt om deel te nemen aan een steungroep, heeft elk van deze organisaties online bronnen en forums beschikbaar.
Reproductieve ondersteuning
Omdat PKD een erfelijke aandoening kan zijn, kan uw arts aanbevelen om een geneticus te raadplegen. Ze kunnen u helpen een kaart te vinden van de medische geschiedenis van uw familie met betrekking tot PKD.
Genetische counseling kan een optie zijn die u kan helpen bij het afwegen van belangrijke beslissingen, zoals de waarschijnlijkheid dat uw kind PKD zou kunnen hebben.
Nierfalen en transplantatie-opties
Een van de ernstigste complicaties van PKD is nierfalen. Dit is wanneer de nieren niet langer in staat zijn om:
- filter afvalproducten
- behoud vochtbalans
- behoud van de bloeddruk
Wanneer dit gebeurt, zal uw arts opties met u bespreken die een niertransplantatie of dialysebehandelingen kunnen omvatten om als kunstmatige nieren te werken.
Als uw arts u op een niertransplantatielijst plaatst, zijn er verschillende factoren die uw plaatsing bepalen. Deze omvatten uw algehele gezondheid, verwachte overleving en de tijd dat u dialyse hebt gehad. Het is ook mogelijk dat een vriend of familielid een nier aan u kan schenken. Omdat mensen met slechts één nier kunnen leven met relatief weinig complicaties, kan dit een optie zijn voor gezinnen die een bereidwillige donor hebben.
De beslissing om een niertransplantatie te ondergaan of een nier te doneren aan een persoon met een nieraandoening kan een moeilijke zijn. Spreken met uw nefroloog kan u helpen om uw opties te wegen. Je kunt ook vragen welke medicijnen en behandelingen je in de tussentijd kunnen helpen om zo goed mogelijk te leven.
Volgens de Universiteit van Iowa zal de gemiddelde niertransplantatie de nierfunctie van 10 tot 12 jaar mogelijk maken.
Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met polycystische nierziekte?
Voor de meeste mensen wordt PKD langzaam slechter in de tijd. Naar schatting zal 50 procent van de mensen met PKD nierfalen krijgen op 60-jarige leeftijd, volgens de National Kidney Foundation. Dit aantal stijgt tot 60 procent op de leeftijd van 70 jaar. Omdat de nieren zulke belangrijke organen zijn, kan hun falen andere organen, zoals de lever, gaan aantasten.
Juiste medische zorg kan u helpen jarenlang de PKD-symptomen te beheersen. Als u geen andere medische problemen heeft, bent u misschien een goede kandidaat voor een niertransplantatie.
Je kunt ook overwegen om met een geneticus te praten als je een familiegeschiedenis van PKD hebt en van plan bent om kinderen te krijgen.
