Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie is een genetische aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is. Veel genetische aandoeningen worden veroorzaakt door veranderde of gemuteerde genen van je moeder, vader of beide ouders.
Mensen met sikkelcelanemie hebben rode bloedcellen die de vorm van een halve maan of sikkel hebben. Deze ongewone vorm is te wijten aan een mutatie in het hemoglobine-gen. Hemoglobine is het molecuul op rode bloedcellen waarmee ze zuurstof naar weefsels in het hele lichaam kunnen afleveren.
De sikkelvormige rode bloedcellen kunnen tot verschillende complicaties leiden. Door hun onregelmatige vorm kunnen ze vast komen te zitten in de bloedvaten, wat leidt tot pijnlijke symptomen. Bovendien sterven sikkelcellen sneller af dan typische rode bloedcellen, wat kan leiden tot bloedarmoede.
Sommige, maar niet alle, genetische aandoeningen kunnen van een of beide ouders worden geërfd. Sikkelcelanemie is een van deze aandoeningen. Het overervingspatroon is autosomaal recessief. Wat betekenen deze termen? Hoe wordt sikkelcelanemie van ouder op kind doorgegeven? Lees verder voor meer informatie.
Wat is het verschil tussen een dominant en recessief gen?
Genetici gebruiken de termen dominant en recessief om de waarschijnlijkheid te beschrijven dat een bepaald kenmerk wordt doorgegeven aan de volgende generatie.
Je hebt twee exemplaren van elk van je genen - één van je moeder en één van je vader. Elk exemplaar van een gen wordt een allel genoemd. Mogelijk ontvangt u een dominant allel van elke ouder, een recessief allel van elke ouder of een van beide.
Dominante allelen domineren meestal recessieve allelen, vandaar hun naam. Als u bijvoorbeeld een recessief allel van uw vader erven en een dominant allel van uw moeder, geeft u gewoonlijk de eigenschap weer die is gekoppeld aan het dominante allel.
De sikkelcelanemie-eigenschap wordt gevonden op een recessief allel van het hemoglobine-gen. Dit betekent dat je twee exemplaren van het recessieve allel moet hebben - een van je moeder en een van je vader - om de aandoening te hebben.
Mensen die één dominante en één recessieve kopie van het allel hebben, hebben geen sikkelcelanemie.
Is sikkelcelanemie autosomaal of geslachtsgebonden?
Autosomaal en geslachtsgebonden verwijzen naar het chromosoom waar het allel op aanwezig is.
Elke cel van je lichaam bevat meestal 23 paren chromosomen. Van elk paar wordt één chromosoom geërfd van je moeder en de andere van je vader.
De eerste 22 paren chromosomen worden autosomen genoemd en zijn hetzelfde tussen mannen en vrouwen.
Het laatste paar chromosomen worden geslachtschromosomen genoemd. Deze chromosomen verschillen tussen de geslachten. Als je een vrouw bent, heb je een X-chromosoom van je moeder en een X-chromosoom van je vader ontvangen. Als je een man bent, heb je een X-chromosoom van je moeder en een Y-chromosoom van je vader ontvangen.
Sommige genetische aandoeningen zijn geslachtsgebonden, wat betekent dat het allel aanwezig is op het X- of Y-geslachtschromosoom. Anderen zijn autosomaal, wat betekent dat het allel aanwezig is op een van de autosomen.
Het sikkelcelanemie-allel is autosomaal, wat betekent dat het kan worden gevonden op een van de andere 22 paren chromosomen, maar niet op het X- of Y-chromosoom.
Hoe weet ik of ik het gen aan mijn kind zal doorgeven?
Om sikkelcelanemie te krijgen, moet u twee exemplaren van het recessieve sikkelcel-allel hebben. Maar hoe zit het met degenen met slechts één exemplaar? Deze mensen staan bekend als dragers. Er wordt gezegd dat ze een sikkelcel-eigenschap hebben, maar geen sikkelcelanemie.
Dragers hebben één dominant allel en eenmaal recessief allel. Vergeet niet dat het dominante allel meestal de recessieve overheerst, zodat dragers over het algemeen geen symptomen van de aandoening hebben. Maar ze kunnen het recessieve allel toch doorgeven aan hun kinderen.
Hier zijn een paar voorbeeldscenario's om te illustreren hoe dit kan gebeuren:
- Scenario 1. Geen van beide ouders heeft het recessieve sikkelcel-allel. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben of drager zijn van het recessieve allel.
- Scenario 2. De ene ouder is een drager, de andere niet. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben. Maar er is een kans van 50 procent dat kinderen drager zullen zijn.
- Scenario 3. Beide ouders zijn dragers. Er is een kans van 25 procent dat hun kinderen twee recessieve allelen krijgen, waardoor sikkelcelanemie ontstaat. Er is ook een kans van 50 procent dat ze drager zullen zijn. Ten slotte is er ook een kans van 25 procent dat hun kinderen het allel helemaal niet zullen dragen.
- Scenario 4. De ene ouder is geen drager, maar de andere heeft sikkelcelanemie. Geen van hun kinderen zal sikkelcelanemie hebben, maar ze zullen allemaal drager zijn.
- Scenario 5. De ene ouder is drager en de andere heeft sikkelcelanemie. Er is een kans van 50 procent dat kinderen sikkelcelanemie krijgen en 50 procent kans dat ze drager zijn.
- Scenario 6. Beide ouders hebben sikkelcelanemie. Al hun kinderen hebben sikkelcelanemie.
Hoe weet ik of ik drager ben?
Als u een familiegeschiedenis van sikkelcelanemie heeft, maar deze niet zelf hebt, kunt u drager zijn. Als u weet dat anderen in uw familie het hebben, of als u niet zeker bent van uw familiegeschiedenis, kan een eenvoudige test helpen bepalen of u het sikkelcel-allel draagt.
Een arts zal een klein bloedmonster nemen, meestal met een vingertop, en het naar een laboratorium sturen voor analyse. Zodra de resultaten klaar zijn, gaat een genetisch adviseur met u over hen om u te helpen begrijpen wat uw risico is om het allel aan uw kinderen door te geven.
Als je het recessieve allel draagt, is het een goed idee om je partner ook de test te laten doen. Aan de hand van de resultaten van beide tests kan een genetisch adviseur u helpen te begrijpen hoe sikkelcelanemie al dan niet toekomstige kinderen kan beïnvloeden.
het komt neer op
Sikkelcelanemie is een genetische aandoening met een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent dat de aandoening niet is gekoppeld aan de geslachtschromosomen. Iemand moet twee exemplaren van een recessief allel ontvangen om de aandoening te hebben. Mensen met één dominant en één recessief allel worden carriers genoemd.
Er zijn veel verschillende erfelijkheidscenario's voor sikkelcelanemieën, afhankelijk van de genetica van beide ouders. Als u bang bent dat u of uw partner het allel of de aandoening aan uw kinderen kan doorgeven, kan een eenvoudige genetische test u helpen bij het navigeren door alle mogelijke scenario's.
