Als uw kind cystic fibrosis (CF) heeft, spelen hun genen een rol in hun toestand. De specifieke genen die hun CF veroorzaken, zullen ook van invloed zijn op de soorten medicijnen die voor hen kunnen werken. Daarom is het zo belangrijk om de rol van deelfiguren in CF te begrijpen bij het nemen van beslissingen over de gezondheidszorg van uw kind.
Hoe veroorzaken genetische mutaties CF?
CF wordt veroorzaakt door mutaties in de transmurale geleidendheid regulator van cystische fibrose (CFTR) gen. Dit gen is verantwoordelijk voor het produceren van CFTR-eiwitten. Wanneer deze eiwitten goed werken, helpen ze de stroom van vloeistoffen en zout in en uit cellen te reguleren.
Volgens de Cystic Fibrosis Foundation (CFF) hebben wetenschappers meer dan 1.700 verschillende soorten mutaties geïdentificeerd in het gen dat CF kan veroorzaken. Om CF te ontwikkelen, moet uw kind twee gemuteerde exemplaren van de CFTR gen - één van elke biologische ouder.
Afhankelijk van het specifieke type genetische mutaties dat uw kind heeft, kunnen ze mogelijk geen CFTR-eiwitten produceren. In andere gevallen kunnen ze CFTR-eiwitten produceren die niet goed werken. Deze defecten veroorzaken slijmvorming in hun longen en brengen het risico op complicaties met zich mee.
Welke soorten mutaties kunnen CF veroorzaken?
Wetenschappers hebben verschillende manieren ontwikkeld om mutaties te classificeren in de CFTR gen. Ze sorteren momenteel CFTR genmutaties in vijf groepen, op basis van de problemen die ze kunnen veroorzaken:
- Klasse 1: mutaties in de eiwitproductie
- Klasse 2: mutaties voor eiwitverwerking
- Klasse 3: poortmutaties
- Klasse 4: geleidingsmutaties
- Klasse 5: onvoldoende eiwitmutaties
De specifieke soorten genetische mutaties die uw kind heeft, kunnen de symptomen die zij ontwikkelen beïnvloeden. Het kan ook hun behandelingsopties beïnvloeden.
Hoe beïnvloeden genetische mutaties behandelingsopties?
In de afgelopen jaren zijn onderzoekers verschillende soorten medicatie gaan vergelijken met verschillende soorten mutaties in de CFTR gen. Dit proces staat bekend als theratyping. Het kan de arts van uw kind mogelijk helpen bepalen welk behandelplan het beste voor hen is.
Afhankelijk van de leeftijd en genetica van uw kind kan de arts een CFTR-modulator voorschrijven. Deze klasse medicatie kan worden gebruikt om sommige mensen met CF te behandelen. Specifieke typen CFTR-modulators werken alleen voor mensen met specifieke typen CFTR genmutaties.
Tot dusverre heeft de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) drie CFTR-modulator-therapieën goedgekeurd:
- ivacaftor (Kalydeco)
- lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
- tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)
Ongeveer 60 procent van de mensen met CF kan baat hebben bij een van deze geneesmiddelen, meldt de CFF. In de toekomst hopen wetenschappers andere CFTR-modulator-therapieën te ontwikkelen die meer mensen ten goede kunnen komen.
Hoe weet ik of een behandeling geschikt is voor mijn kind?
Als u wilt weten of uw kind baat kan hebben bij een CFTR-modulator of een andere behandeling, raadpleeg dan uw arts. In sommige gevallen kan hun arts tests bestellen om meer te weten te komen over de toestand van uw kind en hoe deze op de medicatie kan reageren.
Als CFTR-modulators niet geschikt zijn voor uw kind, zijn er andere behandelingen beschikbaar. Hun arts kan bijvoorbeeld voorschrijven:
- slijmverdunners
- luchtwegverwijders
- antibiotica
- spijsverteringsenzymen
Naast het voorschrijven van medicijnen kan het gezondheidsteam van uw kind u ook leren hoe u luchtwegruimtetechnieken (ACT's) moet uitvoeren om slijm uit de longen van uw kind te verwijderen en af te voeren.
De afhaalmaaltijden
Veel verschillende soorten genetische mutaties kunnen CF veroorzaken. De specifieke soorten genetische mutaties die uw kind heeft, kunnen hun symptomen en behandelplan beïnvloeden. Neem contact op met hun arts voor meer informatie over de behandelingsmogelijkheden van uw kind. In de meeste gevallen zal hun arts genetische tests aanbevelen.
