Wat is albinisme?
Albinisme is een zeldzame groep van genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat de huid, het haar of de ogen weinig of geen kleur hebben. Albinisme wordt ook geassocieerd met zichtproblemen. Volgens de National Organization for Albinism and Hypopigmentation, heeft ongeveer 1 op 18.000 tot 20.000 mensen in de Verenigde Staten een vorm van albinisme.
Wat zijn de soorten albinisme?
Verschillende gendefecten kenmerken de talrijke soorten albinisme. Soorten albinisme omvatten:
Oculocutaan albinisme (OCA)
OCA beïnvloedt de huid, het haar en de ogen. Er zijn verschillende subtypes van OCA:
OCA1
OCA1 is te wijten aan een defect in het tyrosinase-enzym. Er zijn twee subtypes van OCA1:
- OCA1a. Mensen met OCA1a hebben een complete afwezigheid van melanine. Dit is het pigment dat de huid, ogen en haar hun kleuring geeft. Mensen met dit subtype hebben wit haar, een zeer bleke huid en lichte ogen.
- OCA1b. Mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichtgekleurde huid, haar en ogen. Hun kleur kan toenemen naarmate ze ouder worden.
OCA2
OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Het is te wijten aan een defect in het OCA2-gen dat resulteert in verminderde melanineproductie. Mensen met OCA2 worden geboren met lichte kleuren en huid. Hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn. OCA2 komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en indianen.
OCA3
OCA3 is een defect in het TYRP1-gen. Het treft meestal mensen met een donkere huid, vooral zwarte Zuid-Afrikanen. Mensen met OCA3 hebben een roodbruine huid, roodachtig haar en bruine of bruine ogen.
OCA4
OCA4 is te wijten aan een defect in het SLC45A2-eiwit. Het resulteert in een minimale productie van melanine en komt vaak voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst. Mensen met OCA4 hebben symptomen die lijken op die bij mensen met OCA2.
Oculair albinisme
Oculair albinisme is het resultaat van een genmutatie op het X-chromosoom en komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Dit type albinisme heeft alleen invloed op de ogen. Mensen met dit type hebben normale haar-, huid- en oogkleuring, maar hebben geen kleurstoffen in het netvlies (de achterkant van het oog).
Hermansky-Pudlak-syndroom
Dit syndroom is een zeldzame vorm van albinisme die te wijten is aan een defect in een van de acht genen. Het produceert symptomen die lijken op OCA. Het syndroom treedt op bij long-, darm- en bloedingsstoornissen.
Chediak-Higashi-syndroom
Chediak-Higashi-syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in het LYST-gen. Het produceert symptomen die lijken op OCA, maar heeft mogelijk geen invloed op alle delen van de huid. Haar is meestal bruin of blond met een zilverachtige glans. De huid is meestal romig wit tot grijsachtig. Mensen met dit syndroom hebben een defect in de witte bloedcellen, waardoor het risico op infecties toeneemt.
Griscelli-syndroom
Griscelli-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het is te wijten aan een defect in een van de drie genen. Er zijn wereldwijd slechts 60 gevallen van dit syndroom bekend sinds 1978. Het komt voor bij albinisme (maar heeft mogelijk geen invloed op het hele lichaam), immuunproblemen en neurologische problemen. Griscelli-syndroom leidt meestal tot de dood binnen het eerste decennium van zijn leven.
Wat veroorzaakt albinisme?
Een defect in een van de verschillende genen die melanine produceren of distribueren, veroorzaakt albinisme. Het defect kan resulteren in de afwezigheid van melanineproductie of een verminderde hoeveelheid melanineproductie. Het defecte gen gaat over van beide ouders naar het kind en leidt tot albinisme.
Wie loopt er risico op albinisme?
Albinisme is een erfelijke aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Kinderen lopen het risico geboren te worden met albinisme als ze ouders hebben met albinisme, of ouders die het gen voor albinisme dragen.
Wat zijn de symptomen van albinisme?
Mensen met albinisme zullen de volgende symptomen hebben:
- een gebrek aan kleur in het haar, de huid of de ogen
- lichter dan normale kleuring van het haar, de huid of de ogen
- huidplakjes met een gebrek aan kleur
Albinisme treedt op bij problemen met het gezichtsvermogen, waaronder:
- scheelzien (gekruiste ogen)
- fotofobie (gevoeligheid voor licht)
- nystagmus (onwillekeurige snelle oogbewegingen)
- slechtziendheid of blindheid
- astigmatisme
Hoe wordt het albinisme gediagnosticeerd?
De meest accurate manier om albinisme te diagnosticeren is door middel van genetische tests om defecte genen te detecteren die gerelateerd zijn aan albinisme. Minder nauwkeurige manieren om albinisme te detecteren zijn onder andere een evaluatie van de symptomen door uw arts of een elektroretinogramtest. Deze test meet de respons van de lichtgevoelige cellen in de ogen om oogproblemen geassocieerd met albinisme te onthullen.
Wat zijn de behandelingen voor albinisme?
Er is geen remedie voor albinisme. Behandeling kan echter symptomen verlichten en schade door de zon voorkomen. De behandeling kan zijn:
- zonnebrillen om de ogen te beschermen tegen de ultraviolette (UV) straling van de zon
- beschermende kleding en zonnebrandcrème om de huid te beschermen tegen UV-stralen
- brillenglazen om problemen met het gezichtsvermogen te corrigeren
- een operatie aan de oogspieren om abnormale oogbewegingen te corrigeren
Wat zijn de vooruitzichten voor de lange termijn?
De meeste vormen van albinisme hebben geen invloed op de levensduur. Het Hermansky-Pudlak-syndroom, het Chediak-Higashi-syndroom en het Griscelli-syndroom hebben echter wel invloed op de levensduur. Dit komt door de gezondheidsproblemen die gepaard gaan met de syndromen.
Mensen met albinisme moeten hun activiteiten buitenshuis beperken omdat hun huid en ogen gevoelig zijn voor de zon. UV-stralen van de zon kunnen bij sommige mensen met albinisme huidkanker en visusverlies veroorzaken.
