Wat is eiwit C-deficiëntie?
Eiwit C is een eiwit dat wordt geproduceerd door de lever. Het wordt in lage concentraties in de bloedbaan aangetroffen. Het is inactief totdat vitamine K het activeert.
Eiwit C heeft verschillende functies. De belangrijkste functie is het voorkomen van bloedstolling. Als u een tekort aan eiwit C heeft, stolt uw bloed vaker dan iemand met normale niveaus. Hogere dan normale niveaus van proteïne C worden niet geassocieerd met bekende gezondheidsproblemen. Maar het kan het bloeden vergroten.
Eiwit C-deficiëntie wordt gevonden in vergelijkbare niveaus bij zowel mannen als vrouwen en bij verschillende etniciteiten.
Wat zijn de symptomen van proteïne C-deficiëntie?
In sommige gevallen vertoont iemand met proteïne C-deficiëntie mogelijk geen stollingsproblemen of andere symptomen. Andere tijden kan een tekort aan eiwit C tot hoge niveaus van bloedstolling leiden.
Bloedstolling kan aan verschillende aandoeningen worden gekoppeld:
- Diepe veneuze trombose (DVT): Stolsels in de beenaders kunnen pijn, zwelling, verkleuring en gevoeligheid veroorzaken. De ernst hangt meestal af van de omvang van de stolsel. Als de DVT niet in een been zit, heb je mogelijk geen merkbare symptomen.
- Longembolie (PE): PE kan leiden tot pijn op de borst, koorts, duizeligheid, hoesten en kortademigheid.
- Neonatale purpura: Deze aandoening wordt gezien bij pasgeboren baby's. De symptomen verschijnen binnen 12 uur na de geboorte en omvatten huidlaesies die donkerrood beginnen en vervolgens paarszwart worden.
- tromboflebitis: Deze aandoening veroorzaakt ontsteking en roodheid langs het aangetaste deel van de ader.
Elk van deze aandoeningen heeft zijn eigen unieke symptomen.
Mensen met proteïne C-deficiëntie hebben een verhoogd risico op DVT en PE.
Meer informatie: Hoe te bepalen of u een bloedstolsel heeft "
Wat veroorzaakt proteïne C-deficiëntie?
Proteïne-C-deficiëntie kan in de loop van de tijd worden overgeërfd, verworven of zich ontwikkelen als gevolg van andere aandoeningen.
Eiwit C-deficiëntie wordt veroorzaakt door genetica of overerfd. Dat betekent dat u een grotere kans heeft om het te ontwikkelen als u een familiegeschiedenis van proteïne-C-deficiëntie heeft. Je hebt 50 procent kans om het te ontwikkelen als een van je ouders proteïne C-deficiëntie heeft. Ongeveer 1 op de 500 mensen, of 0,2 procent van de algemene bevolking heeft proteïne C-deficiëntie.
Je kunt ook een eiwit-C-tekort ontwikkelen zonder een genetische link. Omstandigheden die tot een eiwit-C-tekort kunnen leiden, zijn onder andere:
- vitamine K-tekort
- gebruik van bloedverdunners zoals warfarine (Coumadin, Jantoven)
- Leverfalen
- wijdverspreide metastatische tumoren
- ernstige ziekte, inclusief infectie
- diffuse intravasale stolling
Verworven afname in eiwit-C-spiegels is niet klinisch significant in de manier waarop erfelijke proteïne-C-deficiëntie is.
Hoe wordt het gediagnosticeerd?
Testen op proteïne C is snel en eenvoudig. Uw arts zal een eenvoudige bloedafname nemen en vervolgens een test uitvoeren om het niveau van proteïne C in uw bloed te bepalen. Een arts zou de test enkele weken na een episode van bloedstolsels moeten doen en nadat u bent gestopt met het nemen van bepaalde bloedverdunnende medicijnen, zoals warfarine (Coumadin, Jantoven).
Uw arts kan bloedonderzoeken uitvoeren omdat valse positieven gebruikelijk zijn.
Eiwit C-tekort en zwangerschap
Vrouwen met proteïne-C-deficiëntie hebben een groter risico op het ontwikkelen van stolsels, zowel tijdens als na de zwangerschap. Dat komt omdat zwangerschap een risicofactor is voor het ontwikkelen van bloedstolsels.
Onderzoekers geloven dat eiwit-C-deficiëntie het risico op miskramen in de vroege en late zwangerschapsduur kan verhogen. Neem contact op met uw arts als u denkt dat u risico loopt op eiwit-C-deficiëntie. Samen kunt u een plan bedenken voor een veilige zwangerschap en bevalling.
Hoe kunt u eiwit C-deficiëntie behandelen?
Bloedverdunner medicijnen, ook bekend als anticoagulantia, kunnen proteïne C-deficiëntie behandelen. Deze medicijnen verminderen uw risico op de vorming van bloedstolsels door te voorkomen dat bloed stolt in de bloedvaten. De medicatie laat niet toe dat de stolsels groter worden en breekt geen stolsels af die al gevormd zijn.
Bloedverdunners omvatten heparine (Hep-Lock U / P, Monoject Prefill Advanced Heparine Lock Flush), die wordt geïnjecteerd, en warfarine (Coumadin, Jantoven), orale orale anticoagulantia die via de mond worden ingenomen. Een behandelplan kan het injecteren van heparine in uw huid gedurende de eerste week omvatten en vervolgens het innemen van een oraal medicijn na de eerste week.
Wat zijn de vooruitzichten?
Eiwit C-deficiëntie komt niet vaak voor. Als je een tekort hebt, is je kijk positief. Veel mensen met proteïne-C-deficiëntie hebben geen noemenswaardige bijwerkingen. Als stolling een probleem is, zijn er vele manieren om het te beheren en te voorkomen door het volgende te doen:
- het nemen van de juiste medicijnen
- een gezonde levensstijl handhaven
- proactief zijn over uw toestand
Tips voor preventie
Mogelijk kunt u een eiwit-C-tekort niet voorkomen, maar u kunt stappen ondernemen om uw risico op bloedstolsels te verkleinen:
- Oefen regelmatig.
- Neem alle medicijnen voorgeschreven door uw arts.
- Sokken dragen? Compressiekousen? als uw arts ze voorschrijft.
- Vermijd langdurig staan of zitten.
- Blijf gehydrateerd. Drink de hele dag veel water.
En als u een familiegeschiedenis van proteïne-C-deficiëntie of bloedstolling heeft, overleg dan met uw arts over een preventieplan. Proactief zijn is de beste stap voor preventie.
