Wat is Mozaïek Down-syndroom?
Mosaic Down-syndroom, of mosaïcisme, is een zeldzame vorm van het syndroom van Down. Downsyndroom is een genetische aandoening die resulteert in een extra kopie van chromosoom 21. Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben een mengsel van cellen. Sommige hebben twee exemplaren van chromosoom 21 en sommige hebben er drie.
Mosaic Down-syndroom komt voor bij ongeveer 2 procent van alle gevallen van Down-syndroom. Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben vaak, maar niet altijd, minder symptomen van het down-syndroom omdat sommige cellen normaal zijn.
Inzicht in het syndroom van Down
Downsyndroom is een genetische stoornis waarbij sommige cellen of alle cellen van een persoon een extra chromosoom hebben.
Alle normale menselijke cellen hebben 46 chromosomen, behalve het ei en het sperma, die normaal 23 hebben. Deze geslachtscellen worden gevormd door deling (meiose genaamd). Wanneer een ei wordt bevrucht, voegen deze twee cellen zich bij elkaar en geven het embryo normaal 23 chromosomen van elke ouder voor een totaal van 46 chromosomen.
Soms treedt er een fout op in dit proces, waardoor het verkeerde aantal chromosomen in het sperma of ei optreedt. Een gezonde baby heeft twee exemplaren van chromosoom 21 in elke cel. Mensen met het syndroom van Down hebben er drie. Elke cel die is gerepliceerd van de gebrekkige cel, heeft ook het verkeerde aantal chromosomen.
Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben een mengsel van cellen. Sommige cellen hebben een normaal chromosoom 21 en andere cellen bevatten drie kopieën. Dit gebeurt meestal omdat het delingprobleem dat de extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt na de bevruchting plaatsvindt.
Mozaïek-syndroom symptomen
Onregelmatige chromosoomkopieën veranderen de genetische samenstelling van een baby en beïnvloeden uiteindelijk hun mentale en fysieke ontwikkeling.
Mensen met het syndroom van Down hebben meestal:
- langzamere spraak
- lager IQ
- een afgeplat gezicht
- kleine oren
- kortere hoogte
- ogen die de neiging hebben om omhoog te hellen
- witte vlekken op de iris van het oog
Downsyndroom gaat soms gepaard met een aantal andere gezondheidsproblemen, waaronder:
- slaapapneu, een gezondheidstoestand die ervoor zorgt dat u tijdelijk stopt met ademen terwijl u slaapt
- Oor infecties
- immuunstoornissen
- gehoorverlies
- hartafwijkingen
- Gezichtsverlies
- vitaminetekorten
Deze symptomen komen ook vaak voor bij mensen met het mozaïek-down-syndroom. Ze kunnen echter minder van deze symptomen hebben. Mensen met het mozaïek-down-syndroom hebben bijvoorbeeld meestal een hoger IQ dan degenen met andere vormen van het Down-syndroom.
Diagnose
Artsen kunnen testen uitvoeren om te screenen op het syndroom van Down tijdens de zwangerschap. Deze testen tonen de waarschijnlijkheid dat de foetus het syndroom van Down zal hebben en kan gezondheidsproblemen vroegtijdig identificeren.
Auditie
Screeningtests voor het syndroom van Down worden aangeboden als routinetests tijdens de zwangerschap. Ze worden meestal aangeboden tijdens het eerste en tweede trimester. Deze schermen meten de hormoonspiegels in het bloed om afwijkingen te detecteren en gebruiken een echografie om te zoeken naar onregelmatige vochtophoping in de nek van de baby.
Screeningtests bieden alleen de kans dat een baby het syndroom van Down ontwikkelt. Het kan Down syndroom niet diagnosticeren. Ze kunnen echter bepalen of er meer tests nodig zijn om de diagnose te bevestigen.
Diagnostische toetsen
Diagnostische tests kunnen bevestigen dat uw baby het syndroom van Down heeft voordat het geboren wordt. De twee meest voorkomende diagnostische tests zijn chorionic villus sampling en vruchtwaterpunctie.
Beide testen nemen monsters uit de baarmoeder om chromosomen te analyseren. Chorionic villus sampling gebruikt hiervoor een monster van de placenta. Deze test kan in het eerste trimester worden voltooid. Vruchtwaterpunctie analyseert een monster van vruchtwater dat de groeiende foetus omringt. Deze test wordt meestal uitgevoerd in het tweede trimester.
Het Mosaic Down-syndroom wordt meestal beschreven door een percentage. Om het mozaïek-syndroom te bevestigen, zullen artsen chromosomen uit 20 cellen analyseren.
Als 5 cellen 46 chromosomen hebben en 15 47 chromosomen hebben, heeft een baby een diagnose Mozaïek syndroom. In dit geval zou de baby een niveau van 75 procent hebben van mozaïek.
vooruitzicht
Er is geen behandeling voor het mozaïek-down-syndroom. Ouders kunnen de toestand vóór de geboorte detecteren en zich voorbereiden op eventuele geboorteafwijkingen en gezondheidscomplicaties.
De levensverwachting voor mensen met het syndroom van Down is veel hoger dan in het verleden. Er kan nu worden verwacht dat ze tot meer dan 60 jaar oud zullen zijn. Bovendien kunnen vroege fysieke, spraak- en beroepstherapieën mensen met Down-syndroom een hogere kwaliteit van leven bieden en hun intellectuele vermogens verbeteren.
