Overzicht
Tijdens de ontwikkeling van een baby vormen zich chromosomen en delen cellen zich snel en in een bepaalde volgorde. Soms gaat deze symfonie van chromosoomcreatie echter mis. Wanneer dat gebeurt, kunnen stoornissen en ziekten optreden.
In het geval van Down-syndroom kunnen extra chromosomen leiden tot de veelbetekenende symptomen van de ontwikkelings- en intellectuele stoornis. De tekenen en symptomen van dit extra genetische materiaal zijn onderscheidend. Mensen met het syndroom van Down ontwikkelen herkenbare gelaatstrekken. Ze hebben ook ontwikkelingsstoornissen en intellectuele problemen.
Hier zijn een paar feiten en statistieken over het Down-syndroom om u meer over deze veel voorkomende aandoening te helpen.
Feiten en statistieken
Mensen met het syndroom van Down hebben een extra chromosoom.
De kern van een typische cel bevat 23 paren chromosomen, of 46 totale chromosomen. Elk van deze chromosomen bepaalt iets over u, van uw haarkleur tot uw geslacht. Mensen met het syndroom van Down hebben een extra kopie of gedeeltelijke kopie van chromosoom 21.
Elk jaar worden 6000 baby's geboren met het syndroom van Down in de Verenigde Staten.
Een op de 700 baby's geboren in de Verenigde Staten heeft de aandoening. Dat maakt het syndroom van Down het meest voorkomende chromosomale geboorteafwijking.
Symptomen van het syndroom van Down zijn niet hetzelfde voor elke persoon.
De genetische stoornis veroorzaakt veel verschillende kenmerken, zoals een klein postuur, opwaarts hellende ogen, een afgeplatte brug van de neus en een korte nek. Elke persoon heeft echter verschillende gradaties van de kenmerken en sommige functies worden mogelijk helemaal niet weergegeven.
Er zijn drie verschillende typen Down-syndroom.
Hoewel de aandoening kan worden gezien als een enkelvoudig syndroom, bestaan er drie verschillende typen. Trisomie 21, of nondisjunctie, is de meest voorkomende. Het is goed voor 95 procent van alle gevallen. De andere twee typen worden translocatie en mozaïek genoemd. Ongeacht welk type een persoon heeft, iedereen met het syndroom van Down heeft een extra deel van chromosoom 21.
De leeftijd van de moeder is de enige bekende risicofactor voor het syndroom van Down.
Tachtig procent van de kinderen met ofwel trisomie 21 ofwel het mozaïeken Down-syndroom wordt geboren bij moeders die jonger zijn dan 35 jaar. Jongere vrouwen hebben vaker baby's, dus het aantal baby's met het Down-syndroom is hoger in die groep.
Moeders die ouder zijn dan 35 jaar hebben echter meer kans op een baby die door de aandoening wordt getroffen. Hoe ouder een vrouw is wanneer ze zwanger wordt, hoe groter de kans dat ze een baby krijgt met de aandoening.
Downsyndroom is een genetische aandoening, maar het is niet erfelijk.
Noch trisomie 21 noch mozaïcisme wordt geërfd van een ouder. Deze gevallen van Down-syndroom zijn het resultaat van een willekeurige celdeling tijdens de ontwikkeling van de baby.
Maar een derde van de gevallen van translocatie is erfelijk. Dat betekent dat het genetische materiaal dat kan leiden tot het syndroom van Down wordt doorgegeven van ouder op kind. Dit deel van de gevallen van translocatie is goed voor 1 procent van alle gevallen van Down-syndroom.
Moeders die het gen voor translocatie dragen, geven het vaker aan hun kind door.
Beide ouders kunnen drager zijn van de translocatie Down-syndroomgenen, maar het risico op een tweede kind met dit type aandoening is ongeveer 10 tot 15 procent als de moeder de genen draagt. Als de vader drager is, is het risico ongeveer 3 procent.
De gemiddelde leeftijd van overleven blijft toenemen.
Aan het einde van de 20eth eeuw, kinderen met het syndroom van Down leefden zelden ouder dan 9 jaar. Nu, dankzij de vooruitgang in de behandeling, zal de meerderheid van de mensen met de aandoening 60 jaar oud worden. Sommigen kunnen zelfs langer leven.
Mensen met het syndroom van Down kunnen andere medische problemen hebben.
Veel kinderen geboren met de aandoening hebben geen andere ernstige geboorteafwijkingen, maar sommige zullen. De meest voorkomende is gehoorverlies. Driekwart van de mensen met het syndroom van Down heeft gehoorproblemen. Obstructieve slaapapneu treft 50 tot 75 procent van de mensen met het Down-syndroom en maar liefst de helft van alle mensen met het Down-syndroom wordt ook geboren met hartafwijkingen.
Baby's die ook zijn geboren met een aangeboren hartafwijking, zullen eerder sterven in het eerste levensjaar.
Baby's geboren met het Down-syndroom die bij de geboorte ook een hartafwijking hebben, hebben bijna vijf keer meer kans om te overlijden vóór hun eerste verjaardag. Evenzo is een aangeboren hartafwijking een van de grootste voorspellers van overlijden vóór de leeftijd van 20. Nieuwe ontwikkelingen in hartchirurgie helpen mensen met de aandoening echter langer te leven.
Het aantal kinderen geboren met het syndroom van Down die voor hun eerste verjaardag overlijden, valt.
Van 1979 tot 2003 daalde de sterftecijfer voor een persoon geboren met het syndroom van Down tijdens hun eerste levensjaar met ongeveer 41 procent. Dat betekent dat ongeveer vijf procent van de baby's die zijn geboren met het syndroom van Down, op 1-jarige leeftijd zal sterven.
De helft van de oudere volwassenen met het syndroom van Down zal geheugenverlies ontwikkelen.
Mensen met het syndroom van Down leven veel ouder, maar naarmate ze ouder worden, is het niet ongebruikelijk dat ze denk- en geheugenproblemen ontwikkelen. Deze symptomen verschijnen vaak rond de leeftijd van 50. Mensen met het syndroom van Down kunnen in de vijftiger en zestiger jaren voor het eerst symptomen van de ziekte van Alzheimer vertonen.
Vroegtijdige interventie is van vitaal belang.
Hoewel het syndroom van Down niet kan worden genezen, kan behandeling en het aanleren van levensvaardigheden een lange weg banen om de kwaliteit van leven van het kind - en uiteindelijk de volwassene - te verbeteren. Behandelprogramma's omvatten vaak fysieke, spraak- en bezigheidstherapieën, lessen over levensvaardigheden en onderwijskansen. Veel scholen en stichtingen bieden zeer gespecialiseerde lessen en programma's voor kinderen en volwassenen met het syndroom van Down.
Baby's van elke race kunnen het syndroom van Down hebben.
Down-syndroom komt niet in de ene race meer voor dan in de andere.Helaas hebben zwarte baby's die met de aandoening geboren zijn, minder kans om te overleven na hun kindertijd. De redenen waarom zijn niet duidelijk.
Vrouwen die één kind hebben gehad met het syndroom van Down hebben een verhoogde kans op het krijgen van een ander kind met de aandoening.
Als een vrouw één kind heeft met de aandoening, is haar risico op een tweede kind met het syndroom ongeveer 1 op de 100. De kans dat een vrouw een baby krijgt met het syndroom van Down neemt tijdens het hele leven van de vrouw toe, vooral na de leeftijd van 35.
Afhalen
Downsyndroom blijft de meest voorkomende chromosomale aandoening waar kinderen in de Verenigde Staten vandaag mee worden geboren, maar de toekomst wordt er beter voor. Naarmate behandelingen en therapieën verbeteren, nemen de levensduur toe en mensen met het Down-syndroom floreren. Een beter begrip van complicaties en preventieve maatregelen helpt zorgverleners, opvoeders en artsen anticiperen op en plannen voor een langere toekomst.
