Wat is dwerggroei?
Dwerggroei is een medische of genetische aandoening die ervoor zorgt dat iemand aanzienlijk korter is dan een gemiddelde man of vrouw. De gemiddelde lengte van een volwassene met dwerggroei is 4 voet, maar dwerggroei kan van toepassing zijn op een volwassene die 4'10 "of korter is.
De term? Korte gestalte? heeft vaak de voorkeur boven? dwerggroei? of? dwerg.? De term? Klein persoon? of? kleine mensen? wordt ook vaak gebruikt. Een van de grootste belangenorganisaties voor mensen met dwerggroei is de Little People of America (LPA). ? Midget? is geen acceptabel label.
Let op de woorden of geef iemand een etiket met dwerggroei om zichzelf te beschrijven. Wees ook gevoelig voor de uitdagingen of vooroordelen waarmee ze in het dagelijks leven te maken kunnen krijgen.
Soorten dwerggroei
Hoewel er veel verschillende oorzaken van dwerggroei zijn, zijn er twee hoofdtypen van de aandoening: evenredig en onevenredig.
Proportioneel dwerggroei
Wanneer het hoofd, de romp en de ledematen allemaal in verhouding staan tot elkaar, maar veel kleiner dan die van een persoon van gemiddelde grootte, staat de aandoening bekend als proportioneel dwerggroei.
Dit type dwerggroei is vaak het gevolg van een hormoongebrek. Het kan vaak worden behandeld met hormooninjecties terwijl een kind nog steeds groeit. Dientengevolge, iemand geboren met evenredige dwerggroei kan in staat zijn om een gemiddelde hoogte te bereiken of er dichtbij te komen.
Onevenredige dwerggroei
Dit is de meest voorkomende vorm van dwerggroei. Zoals de naam al doet vermoeden, wordt het gekenmerkt door lichaamsdelen die niet in verhouding staan tot elkaar. Bijvoorbeeld, een genetische aandoening genaamd achondroplasie resulteert in armen en benen die significant korter zijn dan die van een persoon van gemiddelde grootte, maar de romp is als die van iemand die niet wordt beïnvloed door dwerggroei. In sommige gevallen kan het hoofd van een persoon met onevenredige dwerggroei iets groter zijn dan dat van een persoon zonder dwerggroei.
Wat veroorzaakt dwerggroei?
Onderzoekers geloven dat er meer dan 300 aandoeningen zijn die dwerggroei veroorzaken. De meeste oorzaken zijn genetisch. De meest voorkomende oorzaken zijn:
achondroplasia
Hoewel achondroplasie een genetische aandoening is, hebben vier van de vijf mensen die het hebben ook twee ouders die van gemiddelde grootte zijn. Als u achondroplasie heeft, heeft u één gemuteerd gen dat is geassocieerd met de aandoening en één niet-aangetaste versie van dat gen. Dit is de meest voorkomende oorzaak van dwerggroei.
Turner syndroom
Deze aandoening heeft alleen invloed op vrouwen. In plaats van twee volledig functionerende X-chromosomen van je ouders te erven, ervaar je één X-chromosoom en mis je een tweede, of op zijn minst een deel van een seconde, X-chromosoom. Mannetjes hebben in vergelijking een X-chromosoom en een Y-chromosoom.
Groeihormoondeficiëntie
De redenen voor groeihormoondeficiëntie zijn niet altijd duidelijk. Soms is het gebonden aan een genetische mutatie. In veel gevallen worden de redenen voor groeihormoondeficiëntie nooit gediagnosticeerd.
hypothyreoïdie
Een te trage schildklier kan, vooral als deze zich op jonge leeftijd ontwikkelt, leiden tot veel gezondheidsproblemen, waaronder beperkte groei. Andere complicaties zijn lage energie, cognitieve problemen en opgeblazen gelaatstrekken.
De schildkliergezondheid van een pasgeborene moet worden gecontroleerd als een kwestie van routinematige screening. Als uw baby de schildklier niet heeft laten controleren, bespreek dit dan met uw kinderarts.
Intra-uteriene groeiachterstand
Deze toestand ontwikkelt zich terwijl de baby nog in de baarmoeder van de moeder is. De zwangerschap kan op volle termijn beginnen, maar de baby is meestal veel kleiner dan gemiddeld. Het resultaat is typisch proportioneel dwerggroei.
Genetica en andere risicofactoren
Dwerggroei is meestal het gevolg van een genetische mutatie. Maar het hebben van een gen of genen die verantwoordelijk zijn voor dwerggroei kan op een aantal manieren voorkomen.
In sommige gevallen kan dit spontaan gebeuren. Je mag niet worden geboren met gemuteerde genen die zijn geërfd van een ouder. In plaats daarvan gebeurt een mutatie van je genen op zichzelf - meestal zonder dat artsen dit kunnen ontdekken.
Overerfde genetische aandoeningen kunnen twee vormen aannemen. De ene is recessief, wat betekent dat je twee gemuteerde genen erven (één van elke ouder) om de aandoening te hebben. De andere is dominant. Je hebt maar één gemuteerd gen nodig - van beide ouders - om de stoornis te hebben.
Andere risicofactoren voor dwerggroei zijn een hormoondeficiëntie of ondervoeding. Er zijn meestal geen risicofactoren voor een hormoondeficiëntie, maar het kan vaak met succes worden behandeld. Ernstige ondervoeding, die leidt tot zwakke botten en spieren, kan ook in veel gevallen worden overwonnen met een gezond, meer voedingsrijk dieet.
Hoe wordt de dwerggroei gediagnosticeerd?
Bij de geboorte kan het voorkomen van een pasgeboren baby soms voldoende zijn om een diagnose van dwerggroei te stellen. Als onderdeel van baby wellness-examens, moet uw kind worden gemeten en gewogen om te zien hoe ze zich verhouden tot de gemiddelden van de bevolking voor een kind van hun leeftijd. Consistent meten in de laagste kwartielen van de standaardgroottekaart is een ander teken dat een kinderarts kan gebruiken om dwerggroei te diagnosticeren.
Het maken van een voorlopige prenatale diagnose terwijl de baby nog in de baarmoeder zit, kan worden gedaan met een echografie. Als het uiterlijk van de baby dwerggroei suggereert, of als de ouders weten dat ze een gen voor dwerggroei dragen, kan een arts een vruchtwaterpunctie aanbevelen. Dit is een laboratoriumtest van vruchtwater uit de baarmoeder.
Genetische tests kunnen in sommige gevallen nuttig zijn. Dit is met name het geval bij het onderscheiden van een mogelijke oorzaak van dwerggroei van een andere. Een bloedtest om te controleren op groeihormoonniveaus kan ook helpen bij het bevestigen van een diagnose van dwerggroei veroorzaakt door hormoondeficiëntie.
Mogelijke complicaties
Dwerggroei gaat vaak gepaard met gezondheidscomplicaties. Deze variëren van been- en rugklachten tot hersen- en longfunctiekwesties.
De meest voorkomende complicaties in verband met onevenredige dwerggroei zijn:
- gebogen benen
- artritis
- progressief gebuig van de rug
- versmalde kanaal in de lagere wervelkolom, resulterend in druk op het ruggenmerg (spinale stenose)
- spinale druk aan de basis van de schedel
- overtollig hersenvocht (hydrocephalus)
- slaapapneu
- vertragingen in de ontwikkeling van motorvaardigheden als baby
- gewichtstoename die meer druk op de wervelkolom en gewrichten kan uitoefenen
Zwangerschap bij mensen met dwerggroei kan een eigen reeks potentiële complicaties vertonen, waaronder ademhalingsproblemen. Een cesarean-aflevering is meestal nodig, omdat de afmeting van het bekkengebied geen vaginale bevalling toelaat.
Voor sommige mensen met een evenredige dwerggroei, kan een slechte ontwikkeling van de organen tot aanzienlijke gezondheidsproblemen leiden.
Condition management
Dwarfisme, ongeacht de oorzaak, kan niet worden genezen of? Gecorrigeerd.? Er zijn echter bepaalde therapieën die het risico op complicaties kunnen helpen verminderen.
Hormoontherapie
Voor mensen met groeihormoondeficiëntie kunnen injecties van synthetisch menselijk groeihormoon nuttig zijn. Kinderen die deze behandeling krijgen, bereiken niet altijd een gemiddelde lengte, maar ze kunnen wel dichtbij komen.
De behandeling omvat dagelijkse injecties wanneer een kind jong is, hoewel injecties kunnen doorgaan in de jaren '20 van een persoon. Dit kan gedaan worden als er bezorgdheid bestaat over volwassen rijping en voldoende spier- en vetweefsel.
Meisjes met het syndroom van Turner hebben oestrogeentherapie en andere hormonen nodig om de puberteit en de juiste vrouwelijke ontwikkeling te stimuleren. Oestrogeentherapie kan nodig zijn totdat een vrouw de leeftijd van de menopauze bereikt.
Chirurgische opties
Voor anderen met dwerggroei, kunnen chirurgische behandelingen noodzakelijk en nuttig zijn om een langer, gezonder leven te leiden.
Chirurgische behandelingen omvatten die die kunnen helpen:
- corrigeer de richting van botgroei
- stabiliseer de wervelkolom
- vergroot het kanaal in de wervels rond het ruggenmerg om de druk op het ruggenmerg te verlichten
Een andere chirurgische ingreep voor mensen met overtollig vocht in de hersenen is om een soort buis, shunt genaamd, in de hersenen te plaatsen. Dit kan een deel van die vloeistof verlichten en de druk op de hersenen verminderen.
Fysiotherapie en orthesen
Fysiotherapie en orthotica zijn niet-invasieve oplossingen voor enkele complicaties van dwerggroei. Fysiotherapie wordt vaak voorgeschreven na ledematen of rugoperaties om u te helpen uw bereik van beweging en kracht te herstellen of te verbeteren. Fysiotherapie kan ook worden geadviseerd als dwerggroei de manier waarop u loopt beïnvloedt of pijn veroorzaakt waarvoor geen operatie nodig is.
Orthotics zijn op maat gemaakte apparaten die in uw schoenen passen om uw voetgezondheid en -functie te verbeteren. Als dwerggroei uw evenwicht beïnvloedt, hoe u loopt of andere aspecten van de voetfunctie, praat dan met een podotherapeut over de manier waarop orthesen u kunnen helpen.
Leven met dwerggroei
Omgaan met vooroordelen en onwetendheid in de samenleving kan moeilijk zijn. Er kunnen ook dagelijkse uitdagingen zijn verbonden aan het leven met dwerggroei.
Organisaties zoals LPA bieden middelen om te helpen met de emotionele en logistieke uitdagingen in het leven. Het vinden van een steungroep kan u helpen contact te leggen met een gemeenschap van mensen die soortgelijke ervaringen hebben gehad.
Met de LPA kunt u ook leren hoe u lichtschakelaars, deurknoppen en andere dingen in uw huis kunt verlagen. Ze kunnen ook informatie en bronnen verstrekken over speciaal gereedschap of apparatuur die u kunt gebruiken en over wijzigingen die u kunt aanbrengen in uw auto, school of werkruimte.
Voor kinderen met dwerggroei kunnen de uitdagingen bijzonder moeilijk zijn. Plagen, pesten en zelfs onschuldige misverstanden over de aandoening kunnen lastig zijn.
Als u een kind met dwerggroei hebt, praat dan met leerkrachten en anderen op hun school om hen te helpen de toestand te begrijpen en hoe zij anderen erover kunnen informeren. Misschien moet u ook met uw school praten over hulpmiddelen en andere accommodaties die nuttig of noodzakelijk zijn voor uw kind.
Je moet ook je kind aanmoedigen om over hun gevoelens of andere zorgen te praten.
Kan ik de voorwaarde doorgeven?
Als het gaat om het hebben van een gezin, zijn er enkele belangrijke overwegingen. Wanneer beide ouders dwerggroei hebben, is de kans dat een kind met dwerggroei geboren wordt groter dan in de algemene populatie.
Als u bijvoorbeeld achondroplasie heeft, heeft u één dwerggenegen en één niet-aangetast gen. Dit betekent dat wanneer beide ouders achondroplasie hebben, er 25 procent kans is dat hun kind het niet-aangetaste gen zal erven en op zijn minst een gemiddelde lengte zal krijgen.
Er is een kans van 50 procent dat het kind één van elk type gen erven, maar een kans van 25 procent dat de baby twee dwerggenen zal hebben. Baby's geboren met een zogenaamd "dubbel-dominant syndroom" sterven vaak bij de geboorte of kort daarna.
vooruitzicht
Mensen met dwerggroei hebben vaak een lang, bevredigend leven. De aandoening heeft geen invloed op de mogelijkheid om naar school of werk te gaan, een gezin te hebben of te genieten van andere dingen die het leven kan bieden.
Dwerggroei kan echter leiden tot mogelijk ernstige medische complicaties. Het is belangrijk om de jaarlijkse physicals bij te houden en zo nodig specialisten te bezoeken. Proactief zijn over je gezondheid en snel reageren op veranderingen in je symptomen is cruciaal.
