Overzicht
Proteus-syndroom is een uiterst zeldzame, maar chronische of langdurige aandoening. Het veroorzaakt een overmatige groei van huid, botten, bloedvaten en vet- en bindweefsel. Deze begroeiingen zijn meestal niet kanker.
De overgroeiingen kunnen mild of ernstig zijn en kunnen elk deel van het lichaam aantasten. De ledematen, ruggengraat en schedel worden het meest getroffen. Ze zijn meestal niet zichtbaar bij de geboorte, maar worden meer merkbaar op de leeftijd van 6 tot 18 maanden. Onbehandeld, kunnen de begroeiingen leiden tot ernstige gezondheids- en mobiliteitsproblemen.
Er wordt geschat dat minder dan 500 mensen wereldwijd het Proteus-syndroom hebben.
Wist je dat?
Het Proteus-syndroom dankt zijn naam aan de Griekse god Proteus, die van vorm zou veranderen om het vangen te ontwijken. Er wordt ook gedacht dat Joseph Merrick, de zogenaamde Elephant Man, het Proteus-syndroom had.
Symptomen van het Proteus-syndroom
De symptomen variëren van persoon tot persoon en kunnen zijn:
- asymmetrische overgroeiingen, zoals dat de ene kant van het lichaam langere ledematen heeft dan de andere
- geheven, grove huidlaesies die een hobbelig, gegroefd voorkomen kunnen hebben
- een gebogen ruggengraat, ook wel scoliose genoemd
- vette overgroeiingen, vaak op de buik, armen en benen
- niet-kankerachtige tumoren, vaak te vinden op de eierstokken en membranen die de hersenen en het ruggenmerg bedekken
- misvormde bloedvaten, die het risico op levensbedreigende bloedstolsels vergroten
- misvormingen van het centrale zenuwstelsel, die mentale handicaps kunnen veroorzaken, en kenmerken zoals een lang gezicht en een smal hoofd, hangende oogleden en brede neusgaten
- verdikte huid pads op de zolen van de voeten
Oorzaken van het Proteus-syndroom
Proteus syndroom treedt op tijdens de ontwikkeling van de foetus. Het wordt veroorzaakt door wat experts een mutatie of permanente wijziging van het gen noemen AKT1. De AKT1 gen helpt bij het reguleren van de groei.
Niemand weet echt waarom deze mutatie optreedt, maar artsen vermoeden dat het willekeurig is en niet geërfd. Om deze reden is Proteus-syndroom geen ziekte die van de ene generatie op de andere wordt doorgegeven. De Proteus Syndroom Foundation benadrukt dat deze aandoening niet veroorzaakt wordt door iets dat een ouder wel of niet deed.
Wetenschappers hebben ook ontdekt dat de genmutatie mozaïek is. Dat betekent dat het sommige cellen in het lichaam beïnvloedt, maar niet anderen. Dit helpt verklaren waarom de ene kant van het lichaam kan worden beïnvloed en niet de andere, en waarom de ernst van de symptomen zo sterk kan verschillen van persoon tot persoon.
Het diagnosticeren van het Proteus-syndroom
Diagnose kan moeilijk zijn. De aandoening is zeldzaam en veel artsen weten het niet. De eerste stap die een arts kan nemen is biopsie van een tumor of weefsel en het testen van het monster op de aanwezigheid van een gemuteerde AKT1 gen. Als er een wordt gevonden, kunnen screeningstests, zoals röntgenfoto's, echografie en CT-scans, worden gebruikt om naar interne massa's te zoeken.
Behandeling van het Proteus-syndroom
Er is geen remedie voor het Proteus-syndroom. De behandeling is in het algemeen gericht op het minimaliseren en beheersen van de symptomen.
De aandoening treft vele delen van het lichaam, zodat uw kind mogelijk een behandeling van meerdere artsen nodig heeft, waaronder de volgende:
- cardioloog
- dermatologist
- longarts (longspecialist)
- orthopedist (botarts)
- fysiotherapeut
- psychiater
Een operatie om huidovergroei en overtollig weefsel te verwijderen, kan worden aanbevolen. Artsen kunnen ook suggereren operatief verwijderen van groeischijven in het bot om overmatige groei te voorkomen.
Complicaties van dit syndroom
Proteus-syndroom kan talrijke complicaties veroorzaken. Sommige kunnen levensbedreigend zijn.
Uw kind kan grote massa's ontwikkelen. Deze kunnen ontsierend zijn en leiden tot ernstige mobiliteitsproblemen. Tumoren kunnen organen en zenuwen samenpersen, wat resulteert in dingen als een ingeklapte long en verlies van gevoel in een ledemaat. Overgroei van bot kan ook leiden tot verlies van mobiliteit.
De gezwellen kunnen ook neurologische complicaties veroorzaken die de mentale ontwikkeling kunnen beïnvloeden en kunnen leiden tot verlies van gezichtsvermogen en epileptische aanvallen.
Mensen met het Proteus-syndroom zijn vatbaarder voor diepe veneuze trombose omdat dit de bloedvaten kan beïnvloeden. Diepe veneuze trombose is een bloedstolsel dat voorkomt in de diepe aderen van het lichaam, meestal in het been. Het stolsel kan loskomen en door het lichaam reizen.
Als een stolsel wordt vastgeklemd in een slagader van de longen, een longembolie genaamd, kan het de bloedstroom blokkeren en tot de dood leiden. Longembolie is een belangrijke doodsoorzaak bij mensen met het Proteus-syndroom. Uw kind zal regelmatig worden gecontroleerd op bloedstolsels. Veel voorkomende symptomen van een longembolie zijn:
- kortademigheid
- pijn op de borst
- een hoest die soms bloedgestreepte mucus kan oproepen
vooruitzicht
Proteus-syndroom is een zeer ongebruikelijke aandoening die in ernst kan variëren. Zonder behandeling zal de aandoening na verloop van tijd verslechteren. De behandeling kan chirurgie en fysiotherapie omvatten. Uw kind zal ook worden gecontroleerd op bloedstolsels.
De aandoening kan de kwaliteit van leven beïnvloeden, maar mensen met het Proteus-syndroom kunnen normaal ouder worden met medische interventie en monitoring.
