Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie (SCA), soms sikkelcelziekte genoemd, is een bloedaandoening die ervoor zorgt dat uw lichaam een ongewone vorm van hemoglobine maakt, genaamd hemoglobine S. Hemoglobine draagt zuurstof en wordt aangetroffen in rode bloedcellen (RBC's).
Hoewel RBC's meestal rond zijn, zorgt hemoglobine S ervoor dat ze C-vormig zijn, waardoor ze op een sikkel lijken. Deze vorm maakt ze stijver, waardoor ze niet buigen en buigen bij het bewegen door je bloedvaten.
Als gevolg hiervan kunnen ze vast komen te zitten en de bloedstroom door bloedvaten blokkeren. Dit kan veel pijn veroorzaken en langdurige effecten op uw organen hebben.
Hemoglobine S breekt ook sneller af en kan niet zoveel zuurstof vervoeren als een typisch hemoglobine. Dit betekent dat mensen met SCA lagere zuurstofniveaus en minder RBC's hebben. Beide kunnen tot een reeks complicaties leiden.
Is SCA te voorkomen?
Sikkelcelanemie is een genetische aandoening waarmee mensen worden geboren, wat betekent dat er geen manier is om te vangen? het van iemand anders. Toch heeft u geen SCA nodig om uw kind het te laten hebben.
Als je SCA hebt, betekent dit dat je twee sikkelcelgenen hebt geërfd - één van je moeder en één van je vader. Als u geen SCA heeft, maar andere mensen in uw familie, heeft u misschien maar één sikkelcelgen geërfd. Dit staat bekend als sikkelcelitem (SCT). Mensen met SCT hebben maar één sikkelcelgen.
Hoewel SCT geen symptomen of gezondheidsproblemen veroorzaakt, verhoogt het wel de kans dat uw kind SCA heeft. Als uw partner bijvoorbeeld SCA of SCT heeft, kan uw kind twee sikkelcelgenen erven, waardoor SCA wordt veroorzaakt.
Maar hoe weet u of u een sikkelcelgen draagt? En hoe zit het met de genen van je partner? Dat is waar bloedtesten en een genetische counselor binnenkomen.
Hoe weet ik of ik het gen draag?
Je kunt uitzoeken of je het sikkelcel-gen door een eenvoudige bloedtest draagt. Een arts zal een kleine hoeveelheid bloed uit een ader nemen en het in een laboratorium analyseren. Ze zullen zoeken naar de aanwezigheid van hemoglobine S, de ongebruikelijke vorm van hemoglobine die bij SCA is betrokken.
Als hemoglobine S aanwezig is, betekent dit dat u SCA of SCT heeft. Om te bevestigen welke u heeft, zal de arts een nieuwe bloedtest uitvoeren met de naam hemoglobine-elektroforese. Deze test scheidt de verschillende soorten hemoglobine van een kleine steekproef van uw bloed.
Als ze alleen hemoglobine S zien, heb je SCA. Maar als ze zowel hemoglobine S als typisch hemoglobine zien, heb je SCT.
Als je een soort familiegeschiedenis van SCA hebt en van plan bent om kinderen te krijgen, kan deze eenvoudige test je helpen meer inzicht te krijgen in je kansen om het gen door te geven. Het sikkelcelgen komt ook vaker voor bij bepaalde populaties.
Volgens de Centers for Disease Control komt SCT het meest voor onder Afro-Amerikanen. Het wordt ook vaker gevonden bij mensen met voorouders van:
- Afrika bezuiden de Sahara
- Zuid-Amerika
- Centraal Amerika
- de Caraïben
- Saoedi-Arabië
- Indië
- Mediterrane landen, zoals Italië, Griekenland en Turkije
Als u niet zeker weet wat uw familiegeschiedenis is, maar denkt dat u in een van deze groepen kunt vallen, overweeg dan om voor de zekerheid een bloedtest uit te voeren.
Is er een manier om er zeker van te zijn dat ik het gen niet door zal geven?
Genetica is een complex onderwerp. Zelfs als u en uw partner worden gescreend en gevonden dat beide het gen dragen, wat betekent dit dan eigenlijk voor uw toekomstige kinderen? Is het nog steeds veilig om kinderen te krijgen? Moet u andere opties overwegen, zoals adoptie?
Een genetisch adviseur kan u helpen bij het navigeren door zowel uw bloedtestresultaten als de vragen die daarna opkomen. Kijkend naar testresultaten van zowel u als uw partner, kunnen zij u meer specifieke informatie geven over de kansen dat uw kind SCT of SCA heeft.
Het is ook moeilijk om erachter te komen dat eventuele toekomstige kinderen met uw partner SCA kunnen hebben. Genetische counselors kunnen u helpen bij het navigeren door deze emoties en overwegen alle beschikbare opties voor u.
Als u in de Verenigde Staten of Canada woont, heeft de National Society of Genetic Counselors een hulpmiddel om u te helpen bij het vinden van een genetische counselor bij u in de buurt.
het komt neer op
SCA is een overgeërfde aandoening, waardoor het moeilijk te voorkomen is. Maar als u zich zorgen maakt over een kind met SCA, zijn er een paar stappen die u kunt nemen om ervoor te zorgen dat ze geen SCA hebben. Vergeet niet, kinderen erven genen van beide partners, dus zorg ervoor dat je partner deze stappen ook neemt.
