Spinale musculaire atrofie (SMA) is een genetische aandoening die 1 op 6000 tot 10.000 mensen treft. Het schaadt het vermogen van een persoon om hun spierbeweging te beheersen. Hoewel iedereen met SMA een genmutatie heeft, variëren het begin, de symptomen en de progressie van de ziekte aanzienlijk.
Om deze reden is SMA vaak onderverdeeld in vier typen. Andere zeldzame vormen van SMA worden veroorzaakt door verschillende genmutaties.
Lees verder om meer te weten te komen over de verschillende soorten SMA.
Wat veroorzaakt SMA?
Alle vier typen SMA zijn het gevolg van een tekort aan een eiwit dat SMN wordt genoemd, wat staat voor? Overleving van het motorneuron.? Motorneuronen zijn zenuwcellen in het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor het uitzenden van signalen naar onze spieren.
Wanneer een mutatie (fout) optreedt in beide exemplaren van de SMN1 gen (één op elk van uw twee kopieën van chromosoom 5), leidt het tot een tekort aan SMN-eiwit. Als er weinig of geen SMN-eiwit wordt geproduceerd, leidt dit tot motorfunctiestoringen.
Genen die buurman zijn SMN1, genaamd SMN2 genen, zijn vergelijkbaar in structuur met SMN1 genen. Ze kunnen soms helpen om de SMN-eiwitdeficiëntie te compenseren, maar het aantal SMN2 genen fluctueren van persoon tot persoon. Dus het type SMA hangt af van hoeveel SMN2 genen die een persoon moet maken om goed te maken voor hun SMN1 genmutatie. Als een persoon met chromosoom 5-gerelateerde SMA meer exemplaren van de heeft SMN2 gen, ze kunnen meer werkend SMN-eiwit produceren. In ruil daarvoor zal hun SMA milder zijn met een later begin dan iemand die minder exemplaren van de heeft SMN2 gen.
Type 1 SMA
Type 1 SMA wordt ook SMA- of Werdnig-Hoffmann-ziekte bij kinderen genoemd. Meestal is dit type te wijten aan het hebben van slechts twee exemplaren van de SMN2 gen, één op elk chromosoom 5. Meer dan de helft van de nieuwe SMA-diagnoses is type 1.
Wanneer de symptomen beginnen
Baby's met type 1 SMA beginnen symptomen te vertonen in de eerste zes maanden na de geboorte.
symptomen
De symptomen van type 1 SMA zijn onder meer:
- zwakke, slappe armen en benen (hypotonie)
- een zwakke kreet
- problemen met bewegen, slikken en ademen
- een onvermogen om het hoofd op te heffen of zonder ondersteuning te zitten
vooruitzicht
Baby's met type 1 SMA bleven het langer dan twee jaar niet volhouden. Maar met de nieuwe technologie en de verbeteringen van vandaag kunnen kinderen met SMA van het type 1 een aantal jaren overleven.
Type 2 SMA
Type 2 SMA wordt ook intermediate SMA genoemd. Over het algemeen hebben mensen met type 2 SMA er minstens drie SMN2 genen.
Wanneer de symptomen beginnen
De symptomen van type 2 SMA beginnen meestal wanneer een baby tussen de 7 en 18 maanden oud is.
symptomen
Symptomen van type 2 SMA zijn meestal minder ernstig dan type 1. Ze omvatten:
- onvermogen om zelfstandig op te staan
- zwakke armen en benen
- tremoren in de vingers en handen
- scoliose (gebogen rug)
- zwakke ademspieren
- moeite met hoesten
vooruitzicht
Type 2 SMA kan de levensverwachting verkorten, maar de meeste mensen met type 2 SMA overleven in volwassenheid en leven een lang leven. Mensen met type 2 SMA zullen een rolstoel moeten gebruiken om zich te verplaatsen. Ze kunnen ook apparatuur nodig hebben om 's nachts beter te kunnen ademen.
Type 3 SMA
Type 3 SMA kan ook worden aangeduid als SMA met late introducties, milde SMA of ziekte van Kugelberg-Welander. De symptomen van dit type SMA zijn meer variabel. Mensen met type 3 SMA hebben over het algemeen tussen de vier en acht SMN2 genen.
Wanneer de symptomen beginnen
De symptomen beginnen na de leeftijd van 18 maanden. Het wordt meestal gediagnosticeerd op de leeftijd van 3, maar de exacte leeftijd van het begin kan variëren. Sommige mensen beginnen pas op jonge leeftijd symptomen te krijgen.
symptomen
Mensen met type 3 SMA kunnen meestal zelfstandig staan en lopen, maar ze kunnen het vermogen om te lopen verliezen als ze ouder worden. Andere symptomen zijn onder meer:
- moeite met opstaan vanuit zittende posities
- evenwicht problemen
- moeite met opstappen of hardlopen
- scoliose
vooruitzicht
Type 3 SMA verandert de levensverwachting van een persoon over het algemeen niet, maar mensen met dit type lopen het risico overgewicht te krijgen. Hun botten kunnen ook zwak worden en gemakkelijk breken.
Type 4 SMA
Type 4 SMA wordt ook SMA voor volwassenen genoemd. Mensen met type 4 SMA hebben tussen vier en acht SMN2 genen, zodat ze een redelijke hoeveelheid normaal SMN-eiwit kunnen produceren. Type 4 is de minst voorkomende van de vier typen.
Wanneer de symptomen beginnen
Symptomen van type 4 SMA beginnen meestal in de vroege volwassenheid, meestal na de leeftijd van 35.
symptomen
Type 4 SMA kan geleidelijk aan verslechteren. Symptomen zijn onder meer:
- zwakte in de handen en voeten
- moeilijk lopen
- trillende en trillende spieren
vooruitzicht
Type 4 SMA verandert niets aan de levensverwachting van een persoon en de spieren die worden gebruikt voor ademhalen en slikken worden meestal niet beïnvloed.
Zeldzame soorten SMA
Deze typen SMA zijn zeldzaam en worden veroorzaakt door verschillende genmutaties dan die welke het SMN-eiwit beïnvloeden.
- Spinale spieratrofie met ademnood (SMARD) is een zeer zeldzame vorm van SMA veroorzaakt door een mutatie van het gen IGHMBP2. SMARD wordt bij baby's vastgesteld en veroorzaakt ernstige ademhalingsproblemen.
- De ziekte van Kennedy of spinale atrofie van de ruggengraatbol (SBMA), is een zeldzame vorm van SMA die meestal alleen bij mannen voorkomt. Het begint vaak tussen de 20 en 40 jaar oud. Symptomen zijn onder meer trillen van de handen, spierkrampen, zwakte van de ledematen en spiertrekkingen. Hoewel dit later ook problemen kan veroorzaken bij het lopen, verandert dit type SMA meestal niet de levensverwachting.
- Distale SMA is een zeldzame vorm veroorzaakt door mutaties in een van de vele genen, waaronder UBA1, DYNC1H1, en GARS. Het beïnvloedt zenuwcellen in het ruggenmerg. Symptomen beginnen meestal tijdens de adolescentie en omvatten krampen of zwakte en het verspillen van de spieren. Het heeft geen invloed op de levensverwachting.
De afhaalmaaltijden
Er zijn vier verschillende soorten chromosoom 5-gerelateerd SMA, ruwweg correlerend met de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Het type hangt af van het aantal SMN2 genen die een persoon moet helpen om een mutatie in de SMN1 gen. Over het algemeen betekent een ouder begin van de leeftijd minder kopieën van SMN2 en een grotere impact op de motoriek.
Kinderen met type 1 SMA hebben meestal het laagste niveau van functioneren. Typen 2 tot 4 veroorzaken minder ernstige symptomen. Het is belangrijk op te merken dat SMA iemands brein of leervermogen niet beïnvloedt.
Andere zeldzame vormen van SMA, waaronder SMARD, SBMA en distale SMA, worden veroorzaakt door verschillende mutaties met een geheel ander patroon van overerving. Praat met uw arts om meer te weten te komen over de genetica en vooruitzichten voor een bepaald type.
