Hoe werkt je metabolisme?
Metabolisme is het chemische proces dat uw lichaam gebruikt om het voedsel dat u eet om te zetten in de brandstof die u in leven houdt.
Voeding (voedsel) bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Deze stoffen worden afgebroken door enzymen in je spijsverteringsstelsel en vervolgens naar de cellen gebracht waar ze als brandstof kunnen worden gebruikt. Je lichaam maakt direct gebruik van deze stoffen of slaat ze op in de lever, lichaamsvet en spierweefsels voor later gebruik.
Wat is een stofwisselingsstoornis?
Een stofwisselingsstoornis treedt op wanneer het metabolisme-proces faalt en ervoor zorgt dat het lichaam te veel of te weinig van de essentiële stoffen heeft die nodig zijn om gezond te blijven.
Onze lichamen zijn erg gevoelig voor fouten in de stofwisseling. Het lichaam moet aminozuren en vele soorten eiwitten hebben om al zijn functies uit te voeren. De hersenen hebben bijvoorbeeld calcium, kalium en natrium nodig om elektrische impulsen en lipiden (vetten en oliën) te genereren om een gezond zenuwstelsel te behouden.
Stofwisselingsstoornissen kunnen vele vormen aannemen. Dit bevat:
- een ontbrekend enzym of vitamine dat nodig is voor een belangrijke chemische reactie
- abnormale chemische reacties die metabole processen belemmeren
- een ziekte in de lever, pancreas, endocriene klieren of andere organen die betrokken zijn bij het metabolisme
- voedingstekorten
Wat veroorzaakt stofwisselingsstoornissen?
U kunt een stofwisselingsziekte ontwikkelen als bepaalde organen - bijvoorbeeld de alvleesklier of de lever - niet meer goed werken. Dit soort stoornissen kan het gevolg zijn van genetica, een tekort aan een bepaald hormoon of enzym, te veel van bepaald voedsel consumeren, of een aantal andere factoren.
Er zijn honderden genetische metabolische aandoeningen veroorzaakt door mutaties van enkele genen. Deze mutaties kunnen worden doorgegeven aan generaties van families. Volgens de National Institutes of Health (NIH), hebben bepaalde raciale of etnische groepen meer kans gemuteerde genen door te geven voor bepaalde aangeboren aandoeningen. De meest voorkomende hiervan zijn:
- sikkelcelanemie bij Afro-Amerikanen
- cystische fibrose bij mensen met een Europees erfgoed
- ahornstroop urineziekte in doopsgezinde gemeenschappen
- De ziekte van Gaucher bij Joodse mensen uit Oost-Europa
- hemochromatose bij blanken in de Verenigde Staten
Soorten metabolische aandoeningen
Diabetes is de meest voorkomende stofwisselingsziekte. Er zijn twee soorten diabetes:
- Type 1, waarvan de oorzaak onbekend is, hoewel er een genetische factor kan zijn.
- Type 2, dat kan worden verworven, of mogelijk ook wordt veroorzaakt door genetische factoren.
Volgens de American Diabetes Association hebben 30,3 miljoen kinderen en volwassenen, of ongeveer 9,4 procent van de Amerikaanse bevolking diabetes.
Bij type 1 diabetes tasten en doden de T-cellen beta-cellen aan in de pancreas, de cellen die insuline aanmaken. Na verloop van tijd kan een gebrek aan insuline veroorzaken:
- zenuw- en nierschade
- slechtziendheid
- verhoogd risico op hart- en vaatziekten
Honderden aangeboren fouten in het metabolisme (IEM) zijn geïdentificeerd en de meeste zijn uiterst zeldzaam. Er wordt echter geschat dat IEM samen 1 op de 1.000 baby's treft. Veel van deze aandoeningen kunnen alleen worden behandeld door de inname van de stof door de voeding te beperken of door stoffen die het lichaam niet kan verwerken.
De meer gebruikelijke soorten voedings- en stofwisselingsstoornissen omvatten:
De ziekte van Gaucher
Deze aandoening veroorzaakt het onvermogen om een bepaald soort vet af te breken, dat zich ophoopt in de lever, de milt en het beenmerg. Dit onvermogen kan resulteren in pijn, botschade en zelfs de dood. Het is behandeld met enzymvervangingstherapie.
Glucose galactose malabsorptie
Dit is een defect in het transport van glucose en galactose door de maagwand, wat leidt tot ernstige diarree en uitdroging. Symptomen worden beheerst door het verwijderen van lactose, sucrose en glucose uit het dieet.
Erfelijke hemochromatose
In deze toestand wordt overtollig ijzer afgezet in verschillende organen en kan het leiden tot:
- levercirrose
- leverkanker
- suikerziekte
- hartziekte
Het wordt behandeld door regelmatig bloed uit het lichaam te verwijderen (phlebotomy).
Maple siroop urineziekte (MSUD)
MSUD verstoort het metabolisme van bepaalde aminozuren, wat een snelle degeneratie van de neuronen veroorzaakt. Als het niet wordt behandeld, veroorzaakt het de dood binnen de eerste paar maanden na de geboorte. Behandeling omvat het beperken van de inname via de voeding van vertakte aminozuren.
Fenylketonurie (PKU)
PKU veroorzaakt het onvermogen om het enzym fenylalanine hydroxylase te produceren, resulterend in orgaanschade, mentale retardatie en ongewone houding. Het wordt behandeld door de inname van bepaalde vormen van eiwitten via de voeding te beperken.
vooruitzicht
Stofwisselingsstoornissen zijn zeer complex en zeldzaam. Toch zijn ze het onderwerp van lopend onderzoek, wat wetenschappers ook helpt de onderliggende oorzaken van meer algemene problemen, zoals lactose, sucrose en glucose-intolerantie, en de overvloed aan bepaalde eiwitten beter te begrijpen.
Als u een stofwisselingsstoornis heeft, kunt u samen met uw arts een behandelplan vinden dat bij u past.
