Als u een gastro-intestinale stromale tumor (GIST) -diagnose heeft ontvangen, kan uw arts woorden als 'genen' gebruiken? ? Mutaties ,? ? Eiwitten ,? en? cellen.? Hoewel deze woorden wetenschappelijk zijn, is het belangrijk om de basisprincipes achter hen te herkennen en te begrijpen. Dit zal je helpen de kanker beter te begrijpen.
Wat zijn genen en genmutaties?
Onze genen zijn de blauwdrukken en instructies die ons lichaam vertellen hoe ze dagelijks kunnen groeien, ontwikkelen en functioneren. Elke cel in ons lichaam heeft een kopie van al deze instructies. Maar elke cel gebruikt alleen het deel van de instructies dat specifiek is voor hun functie.
Onze genen bestaan uit eiwitten die worden aangeduid met de eerste letter van hun naam. Deze letters vormen hun eigen vierletterig alfabet. Soms worden de letters door elkaar gehaald en de 'woorden'? ze horen te vormen, worden verkeerd gespeld. Dit proces wordt een gen of genetische mutatie genoemd.
Een mutatie veroorzaakt een ziekte wanneer het een eiwit creëert dat niet goed werkt of het lichaam schaadt. Mutaties kunnen er ook voor zorgen dat cellen zich splitsen en groeien zonder enige regulatie.
Sommige mensen worden geboren met een kiemlijnmutatie. Dit type mutatie kan een ziekte veroorzaken of de kans op het ontwikkelen van een ziekte vergroten. Andere mutaties zijn willekeurig en kunnen in elke cel voorkomen, omdat deze zich op enig moment in iemands leven deelt. Dit worden somatische mutaties genoemd. De meeste kiemlijn- en somatische mutaties kunnen niet worden vermeden. U kunt echter bepaalde risicofactoren bepalen voor bepaalde ziekten, zoals roken en longkanker.
Wat is het KIT-gen?
Het KIT-gen instrueert cellen om een eiwit te maken dat behoort tot een familie die receptor-tyrosinekinasen wordt genoemd. Deze receptoren zijn verantwoordelijk voor het verzenden van signalen van het oppervlak van een cel naar de binnenkant ervan.
Het KIT-eiwit bevindt zich in het membraan of de omhulling van de cel. Het bindt zich aan of hecht zich aan een specifiek eiwit met de naam stamcelfactor. Wanneer stamcelfactor aan het KIT-eiwit bindt, wordt het KIT-eiwit ingeschakeld. Dit veroorzaakt een reeks gebeurtenissen in de cel door verschillende groepen eiwitten aan te zetten. De eiwitten die worden ingeschakeld door deze reeks gebeurtenissen besturen vele verschillende processen in de cel, waaronder celbeweging, groei en deling.
Het KIT-eiwit wordt alleen in bepaalde celtypen aangetroffen en is belangrijk voor de ontwikkeling van deze cellen. Cellen die het KIT-eiwit gebruiken, zijn onder andere:
- immune cellen
- voortplantingscellen
- jonge bloedcellen
- zenuwcellen van het spijsverteringsstelsel
De zenuwcellen van het spijsverteringsstelsel worden de interstitiële cellen van Cajal (ICC's) genoemd. Dit zijn de cellen die GIST kunnen vormen.
Hoe zijn KIT-genen en GISTs verbonden?
Wanneer het KIT-gen normaal werkt, maakt het een normaal eiwit. Wanneer het KIT-gen echter een mutatie krijgt, kan het ervoor zorgen dat het eiwit niet goed werkt.
Wanneer het KIT-eiwit niet werkt zoals het zou moeten, kan het problemen veroorzaken in elk van de cellulaire processen. Een van deze problemen is niet-gereguleerde celdeling en groei, ook bekend als kanker.
Ongeveer 80 procent van GIST's heeft een mutatie in het KIT-gen. Deze mutaties vormen een eiwit dat de binding van de stamcelfactor niet vereist om de eiwitten aan te zetten die bij cellulaire processen zijn betrokken. Hierdoor blijven het KIT-eiwit en de paden waarvoor het verantwoordelijk is te allen tijde ingeschakeld. Dit leidt tot een verhoogde mate van celgroei van de ICC's en veroorzaakt GIST-vorming.
Onderzoekers begrijpen nu dat er een sterk verband bestaat tussen KIT-genmutaties en de vorming van GIST-tumoren. Als gevolg daarvan bekijken ze deze link en proberen ze behandelingen te maken die de ontwikkeling van dit kankerverwekkende gen stoppen.
