Wat is athelia?
Athelia is een aandoening waarbij een persoon wordt geboren zonder één of beide tepels. Hoewel athelia in het algemeen zeldzaam is, komt het vaker voor bij kinderen die worden geboren met aandoeningen zoals het syndroom van Polen en ectodermale dysplasie.
Blijf lezen om meer te leren over hoe deze aandoening eruit ziet, wat de oorzaak is en meer.
Hoe ziet deze toestand eruit?
Athelia manifesteert zich anders, afhankelijk van de aandoening die de oorzaak is. Typisch, missen mensen met athelia zowel hun uitsteeksel als areola - de gekleurde cirkel rond de tepel. De tepel kan aan één of aan beide zijden van het lichaam ontbreken.
Mensen met het syndroom van Polen kunnen worden geboren zonder een volledige borst, tepel en tepelhof aan de ene kant. De afwezigheid van één of beide borsten wordt amastia genoemd.
Wat veroorzaakt deze aandoening?
Athelia wordt veroorzaakt door aandoeningen zoals het syndroom van Polen en ectodermale dysplasie.
Syndroom van Polen
Het syndroom van Polen treft ongeveer 1 op de 20.000 pasgeborenen. Het is genoemd naar de Britse chirurg Alfred Poland, die het voor het eerst beschreef in de negentiende eeuw.
Onderzoekers weten niet precies wat dit syndroom veroorzaakt. Ze denken dat het kan worden veroorzaakt door een probleem met de bloedstroom in de baarmoeder tijdens de zesde ontwikkelingsweek van de baby.
Het syndroom van Polen kan de slagaders beïnvloeden die de borst van de groeiende baby bloed geven. Er wordt gedacht dat het gebrek aan bloed de borstkas niet normaal laat ontwikkelen.
Zelden wordt het syndroom van Polen veroorzaakt door een genverandering die door gezinnen wordt doorgegeven.
Kinderen die met deze aandoening worden geboren, hebben aan één kant van hun lichaam ontbrekende of onderontwikkelde spieren. Ze missen meestal een deel van de borstspier, de pectoralis major.
Andere symptomen van het syndroom van Polen zijn onder meer:
- ontbrekende of onderontwikkelde ribben aan één kant van het lichaam
- ontbrekende of onderontwikkelde borst en tepel aan één kant van het lichaam
- met zwemvliezen vingers aan één hand
- korte botten in de onderarm
- dun okselhaar
Ectodermale dysplasieën
Ectodermale dysplasieën zijn een groep van meer dan 180 verschillende genetische syndromen. Deze syndromen beïnvloeden de ontwikkeling van de huid, tanden, haar, nagels, zweetklieren en andere delen van het lichaam.
Ze gebeuren wanneer de ectodermale laag in het embryo - die aanleiding geeft tot huid, tanden, haar en andere organen - zich niet goed ontwikkelt.
Mensen met ectodermale dysplasie kunnen symptomen ervaren zoals:
- dun haar
- ontbrekende of misvormde tanden
- een onvermogen om te zweten (hypohidrosis)
- gezichts- of gehoorverlies
- ontbrekende of onderontwikkelde vingers of tenen
- gespleten lip of gehemelte
- ongebruikelijke huidskleur
- dunne, broze, gebarsten of anderszins verzwakte nagels
- gebrek aan borstontwikkeling
- moeite met ademhalen
Genetische mutaties veroorzaken ectodermale dysplasie. Deze genen kunnen van de ouders op kinderen overgaan of kunnen muteren (veranderen) wanneer de baby wordt verwekt.
Andere oorzaken
Andere oorzaken van athelia zijn onder andere:
- Progeria-syndroom. Deze aandoening zorgt ervoor dat mensen heel snel verouderen.
- Yunis Varon-syndroom. Deze zeldzame, geërfde toestand beïnvloedt het gezicht, de borst en andere delen van het lichaam.
- Scalp-ear-tepel syndroom. Deze aandoening veroorzaakt een haarloze plek op de hoofdhuid, onderontwikkelde oren en ontbrekende tepels of borsten aan beide zijden.
- Al-Awadi-Rass-Rothschild-syndroom. Deze zeldzame, geërfde genetische aandoening treedt op wanneer de botten slecht zijn gevormd.
Wie loopt er risico voor deze aandoening?
Een kind heeft meer kans om te worden geboren met athelia als een ouder een aandoening heeft die het veroorzaakt. Het syndroom van Polen komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes, maar ectodermale dysplasie is van invloed op mannen en vrouwen.
Verhoogt deze situatie je risico voor anderen?
Athelia is niet hetzelfde als amastia, dat optreedt wanneer de hele borst ontbreekt. Het is echter mogelijk dat de twee voorwaarden samen voorkomen.
In zeldzame gevallen kunnen meisjes met het syndroom van Polen amastie hebben: de hele borst en tepel aan de aangedane zijde van het lichaam zijn afwezig.
Zijn andere complicaties mogelijk?
Het ontbreken van tepels zelf veroorzaakt geen complicaties. Maar sommige aandoeningen die athelia veroorzaken, kunnen tot gezondheidsproblemen leiden. Ernstig Polen-syndroom kan bijvoorbeeld de longen, nieren en andere organen aantasten.
Als u een tepel mist, kunt u uw baby aan die kant geen borstvoeding geven.
Is behandeling of beheer noodzakelijk?
U hoeft Athelia niet te behandelen, tenzij het uiterlijk van de ontbrekende tepel u stoort.
Als u de hele borst mist, kunt u een reconstructie uitvoeren met behulp van weefsel van uw buik, billen of rug. De tepel en tepelhof kunnen dan tijdens een andere procedure worden gemaakt.
Om de tepel te maken, vormt uw chirurg een stuk weefsel in de juiste vorm.
Indien gewenst kunt u een tepelhof-vorm op uw huid laten tatoeëren. Nieuwere 3D-tatoeageprocedures gebruiken oscillerende naalden die zijn gecoat met pigment om een meer realistische, driedimensionaal uitziende tepel te creëren.
Wat zijn de vooruitzichten?
De individuele vooruitzichten hangen af van de aandoening die athelia heeft veroorzaakt. Het Mild Poland-syndroom kan geen gezondheidsproblemen veroorzaken - of zelfs merkbaar zijn. Ernstigere gevallen kunnen van invloed zijn op organen zoals de longen of de nieren, wat complicaties kan veroorzaken.
Als u of uw kind werd geboren met athelia, is uw arts uw beste bron voor informatie over uw algehele gezondheid en mogelijke complicaties.
Hoe om te gaan
Athelia en de omstandigheden die dit veroorzaken, kunnen van invloed zijn op uw zelfrespect. Als u moeite heeft om de veranderingen in uw lichaam aan te kunnen, vindt u het misschien handig om met een psycholoog, therapeut of andere professional in de geestelijke gezondheidszorg te praten.
U kunt ook lid worden van een ondersteuningsgroep voor mensen die de aandoening delen.Vraag uw arts of zij een steungroep online of in uw regio kunnen aanbevelen.
