Hoewel er momenteel geen remedie is voor spinale musculaire atrofie (SMA), zijn er behandelingen en therapieën beschikbaar. Dat betekent dat er voldoende manieren zijn om je te richten op het bereiken van de best mogelijke kwaliteit van leven. Mensen met SMA vertrouwen op behandelings- en therapieopties om zo comfortabel en productief mogelijk te leven.
Maar met zoveel variaties in symptomen en ernst, hoe weet u wat het beste is voor u of uw geliefde? Hieronder staan vier vragen om uw zorgverlener te vragen om u te helpen bij het bepalen van de juiste opties voor uw omstandigheden.
1. Welke soorten 'kwaliteit van leven'-therapieën zijn beschikbaar?
Het is belangrijk dat u dingen kunt doen die u leuk vindt en interesses kunt onderzoeken die passen bij uw fysieke mogelijkheden. De ernstige spierzwakte en atrofie veroorzaakt door SMA hebben niet alleen invloed op de fysieke kracht. Ze kunnen ook ernstige gevolgen hebben voor het vermogen om te ademen, te slikken en soms te spreken.
Zo actief mogelijk blijven is van groot belang om de progressie van SMA te vertragen en een hoge kwaliteit van leven te behouden. Fysiotherapie kan helpen met houding, gezamenlijke immobiliteit voorkomen en helpen kracht te behouden. Rekoefeningen kunnen spasmen verminderen en het bewegingsbereik en de bloedcirculatie verbeteren. Het toepassen van warmte kan tijdelijk spierpijn en stijfheid verlichten.
Naarmate SMA vordert, zijn er therapieën voor problemen met spraak, kauwen en slikken beschikbaar. Hulpmiddelen kunnen een persoon die SMA heeft laten lopen, praten en eten, waardoor ze hun onafhankelijkheid kunnen behouden.
2. Wat kunnen recepttherapieën voor mij doen?
Spierpijn en -spasmen, verminderd bewegingsbereik en problemen rond kauwen, slikken en kwijlen kunnen worden behandeld met geneesmiddelen op recept.
Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke stelt voor dat u uw zorgverlener vraagt naar spierverslappers zoals baclofen (Gablofen), tizanidine (Zanaflex) en de benzodiazepines. Botulinumtoxine wordt soms rechtstreeks in de speekselklieren geïnjecteerd voor kaakspasmen of kwijlen. Overmatig speeksel kan ook worden behandeld met amitriptyline (Elavil), glycopyrrolaat (Robinul) en atropine (Atropen).
Depressie en angst zijn twee indirecte effecten die vaak voorkomen bij SMA. Praten met een therapeut of therapeut kan een goede manier zijn om deze problemen aan te pakken. In sommige gevallen is een geschikte medicijnondersteuning een optie.
3. Ik heb gehoord over verschillende opwindende nieuwe behandelingen voor SMA. Wat zijn ze en zijn ze voor mij beschikbaar?
Nusinersen (verkocht onder de merknaam Spinraza) is momenteel de enige door de FDA goedgekeurde SMA-behandeling. Nusinersen is geen remedie voor SMA, maar het kan de conditie vertragen. Een artikel gepubliceerd in The New England Journal of Medicine meldt dat ongeveer 40 procent van degenen die dit medicijn gebruikten een vertraging van de progressie van de ziekte ervaren. Veel deelnemers meldden ook verbeterde spierkracht met het medicijn.
Het is ook een van de duurste geneesmiddelen in de geschiedenis, met een eerste behandeling van $ 750.000. Latere behandelingen kunnen oplopen tot honderdduizenden dollars meer, volgens SMA News Today. Uw zorgverlener moet u helpen om alle potentiële voordelen en risico's van nusinersen te begrijpen voordat u de behandeling accepteert.
Er wordt onderzoek gedaan naar een SMA-remedie. Volgens bevindingen gepubliceerd in Rare Disease Report, toonde een recente gentherapieproef met kinderen met type 1 SMA nog betere resultaten. Proeven worden voortgezet, met als uiteindelijk doel alle soorten SMA te behandelen met een enkele gen-vervangende behandeling.
4. Ben ik een goede kandidaat voor klinische proeven?
Veel mensen die met SMA leven, zijn geïnteresseerd in klinische onderzoeken, in de hoop op verbetering van hun toestand of zelfs genezing. Maar klinische proeven zijn vaak complex en kunnen minder nuttig zijn dan mensen hopen. Hoewel het uiteindelijke doel altijd een effectieve behandeling is die beschikbaar is op de open markt, is dat niet de uitkomst voor de meeste geneesmiddelen voor onderzoek.
In feite zullen de meeste geneesmiddelen nooit door de FDA worden goedgekeurd. In 2016 bracht een onafhankelijke en gevalideerde studie een verrassende trend aan het licht: de goedkeuring van de FDA voor geneesmiddelen voor onderzoek is sinds 2004 dramatisch gedaald tot ongeveer 10 procent. Met andere woorden, voor elke 100 geneesmiddelen die goedkeuring aanvragen, halen er slechts 10 het proces door. Dat omvat medicijnen die SMA kunnen behandelen. Volgens de non-profitorganisatie Cure SMA zijn de belangrijkste redenen voor falen veiligheidskwesties, gebrek aan effectiviteit en productieproblemen.
Deelname aan een proefpersoon is een persoonlijke beslissing en u moet uw opties zorgvuldig afwegen tegen de risico's. Uw zorgverlener kan u helpen bij het vinden van studies waarvoor u in aanmerking komt, maar het is belangrijk om uw verwachtingen te beheren. Proeven hebben wel enig opwaarts potentieel, maar er zijn mogelijk onbekende gezondheidsrisico's. De meeste mensen zien geen significante resultaten.
U kunt een volledige map met actieve Amerikaanse proeven vinden op ClinicalTrials.gov.
De afhaalmaaltijden
Veel universiteiten, ziekenhuizen, biotechnologiewetenschappers en commerciële farmaceutische bedrijven zijn actief op zoek naar betere manieren om SMA te behandelen. Tot die tijd is het begrijpen van uw opties en het maken van geïnformeerde keuzes over uw behandeling krachtige manieren om u te helpen uw symptomen te beheersen en uw beste leven te leiden.
