Myelofibrosis begrijpen

Wat is myelofibrose?

Myelofibrose (MF) is een type beenmergkanker dat invloed heeft op het vermogen van uw lichaam om bloedcellen aan te maken. Het maakt deel uit van een groep aandoeningen die myeloproliferatieve neoplasmata (MPN's) worden genoemd. Deze omstandigheden zorgen ervoor dat uw beenmergcellen stoppen met ontwikkelen en functioneren zoals ze zouden moeten, wat resulteert in fibreus littekenweefsel.

MF kan primair zijn, wat betekent dat het op zichzelf voorkomt, of secundair, wat betekent dat het voortkomt uit een andere aandoening - meestal één die uw beenmerg beïnvloedt. Andere MPN's kunnen ook doorgaan naar MF. Terwijl sommige mensen jaren zonder symptomen kunnen gaan, hebben anderen symptomen die erger worden als gevolg van littekens in hun beenmerg.

Wat zijn de symptomen?

Myelofibrosis komt meestal langzaam op en veel mensen merken aanvankelijk geen symptomen. Naarmate het vordert en de productie van bloedcellen begint te verstoren, kunnen de volgende symptomen optreden:

• vermoeidheid
• kortademigheid
• blauwe plekken of gemakkelijk bloeden
• pijn of volheid voelen aan uw linkerkant, onder uw ribben
• Nacht zweet
• koorts
• bot pijn
• verlies van eetlust en gewichtsverlies
• neusbloedingen of bloedend tandvlees

Wat veroorzaakt het?

Myelofibrose wordt geassocieerd met een genetische mutatie in bloedstamcellen. Onderzoekers weten echter niet zeker waardoor deze mutatie veroorzaakt wordt.

Wanneer de gemuteerde cellen repliceren en delen, geven ze de mutatie door aan nieuwe bloedcellen. Uiteindelijk overschrijden de gemuteerde cellen het vermogen van het beenmerg om gezonde bloedcellen te produceren. Dit resulteert meestal in te weinig rode bloedcellen en te veel witte bloedcellen. Het veroorzaakt ook littekens en verharding van uw beenmerg, dat meestal zacht en sponsachtig is.

Zijn er risicofactoren?

Myelofibrose is zeldzaam en komt voor bij slechts ongeveer 1,5 van de 100.000 mensen in de Verenigde Staten. Verschillende dingen kunnen echter uw risico om het te ontwikkelen vergroten, waaronder:

• Leeftijd. Terwijl mensen van elke leeftijd myelofibrose kunnen hebben, wordt het meestal gediagnosticeerd bij mensen ouder dan 50 jaar.
• Nog een bloedziekte. Sommige mensen met MF ontwikkelen het als een complicatie van een andere aandoening, zoals trombocytose of polycythaemia vera.
• Blootstelling aan chemicaliën. MF is in verband gebracht met blootstelling aan bepaalde industriële chemicaliën, waaronder tolueen en benzeen.
• Blootstelling aan straling. Mensen die zijn blootgesteld aan radioactief materiaal, hebben mogelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van MF.

Hoe wordt het gediagnosticeerd?

MF verschijnt meestal op een routine complete bloedbeeld (CBC). Mensen met MF hebben over het algemeen een laag gehalte aan rode bloedcellen en ongewoon hoge of lage niveaus van witte bloedcellen en bloedplaatjes.

Op basis van de resultaten van uw CBC-test kan uw arts ook een beenmergbiopsie uitvoeren. Dit houdt in dat je een klein stukje van je beenmerg neemt en er beter naar kijkt voor tekenen van MF, zoals littekens.

U hebt mogelijk ook een röntgenfoto of MRI-scan nodig om andere mogelijke oorzaken van uw symptomen of CBC-resultaten uit te sluiten.

Hoe wordt het behandeld?

MF-behandeling is meestal afhankelijk van de soorten symptomen die u heeft. Veel voorkomende MF-symptomen zijn geassocieerd met een onderliggende aandoening veroorzaakt door MF, zoals bloedarmoede of een vergrote milt.

Anemie behandelen

Als MF ernstige bloedarmoede veroorzaakt, hebt u mogelijk het volgende nodig:

• Bloedtransfusies. Regelmatige bloedtransfusies kunnen uw aantal rode bloedcellen verhogen en symptomen van bloedarmoede verminderen, zoals vermoeidheid en zwakte.
• Hormoontherapie. Een synthetische versie van het mannelijke hormoon androgeen kan de productie van rode bloedcellen bij sommige mensen bevorderen.
• Corticosteroïden. Deze kunnen worden gebruikt met androgenen om de aanmaak van rode bloedcellen aan te moedigen of de vernietiging ervan te verminderen.
• Recept medicijnen. Immunomodulerende medicijnen, zoals thalidomide (Thalomid) en lenalidomide (Revlimid), kunnen het aantal bloedcellen verbeteren. Ze kunnen ook helpen bij symptomen van een vergrote milt.

Een vergrote milt behandelen

Als u een vergrote milt met betrekking tot MF heeft die problemen veroorzaakt, kan uw arts aanbevelen:

• Bestralingstherapie. Bestralingstherapie maakt gebruik van gerichte bundels om cellen te doden en de grootte van de milt te verminderen.
• chemotherapie. Sommige chemotherapeutica kunnen de vergrote milt verkleinen.
• Chirurgie. Een splenectomie is een chirurgische procedure waarbij uw milt wordt verwijderd. Uw arts kan dit aanbevelen als u niet goed reageert op andere behandelingen.

Behandelde gemuteerde genen

Een nieuw medicijn genaamd ruxolitinib (Jakafi) werd in 2011 door de Amerikaanse Food and Drug Administration goedgekeurd om de symptomen geassocieerd met MF te behandelen. Ruxolitinib richt zich op een specifieke genetische mutatie die mogelijk de oorzaak van MF is. In klinische onderzoeken werd aangetoond dat het de omvang van vergrote milten vermindert, de symptomen van MF vermindert en de prognose verbetert.

Experimentele behandelingen

Onderzoekers werken aan het ontwikkelen van nieuwe behandelingen voor MF. Hoewel veel van deze verdere studie vereisen om zeker te zijn dat ze veilig zijn, zijn artsen in bepaalde gevallen begonnen met twee nieuwe behandelingen:

• Stamceltransplantatie. Stamceltransplantaties hebben het potentieel om MF te genezen en de beenmergfunctie te herstellen. De procedure kan echter levensbedreigende complicaties veroorzaken, dus het wordt meestal alleen gedaan wanneer niets anders werkt.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa heeft de vorming van littekenweefsel in het beenmerg vertraagd bij mensen die in een vroeg stadium worden behandeld, maar er is meer onderzoek nodig om de veiligheid op lange termijn te bepalen.

Zijn er complicaties?

In de loop van de tijd kan myelofibrose leiden tot verschillende complicaties, waaronder:

• Verhoogde bloeddruk in uw lever. Verhoogde bloedtoevoer vanuit een vergrote milt kan de druk in de poortader in uw lever verhogen, waardoor een aandoening wordt veroorzaakt die portale hypertensie wordt genoemd.Dit kan te veel druk uitoefenen op kleinere aderen in uw maag en slokdarm, wat kan leiden tot overmatig bloeden of een gescheurde ader.
• Tumoren. Bloedcellen kunnen zich in klontjes buiten het beenmerg vormen, waardoor tumoren in andere delen van uw lichaam kunnen groeien. Afhankelijk van waar deze tumoren zich bevinden, kunnen ze verschillende problemen veroorzaken, waaronder toevallen, bloeding in het maagdarmkanaal of compressie van het ruggenmerg.
• Acute leukemie. Ongeveer 15 tot 20 procent van de mensen met MF ontwikkelt acute myeloïde leukemie, een ernstige en agressieve vorm van kanker.

Leven met myelofibrose

Hoewel MF in de beginfase vaak geen symptomen veroorzaakt, kan het uiteindelijk leiden tot ernstige complicaties, waaronder agressievere vormen van kanker. Werk samen met uw arts om de beste behandelingsmethode voor u te bepalen en hoe u uw symptomen kunt behandelen. Leven met MF kan stressvol zijn, dus het kan nuttig zijn om hulp te zoeken bij een organisatie zoals de Leukemia and Lymphoma Society of de Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Beide organisaties kunnen u helpen bij het vinden van lokale steungroepen, online communities en zelfs financiële middelen voor behandeling.